| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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0.776 | 0.200 | 9 | 27543283 | non coding transcript exon variant | T/A;C | snv |
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0.870 | 1.000 | 5 | 2009 | 2018 | |||||||||
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0.882 | 0.120 | 9 | 27536399 | non coding transcript exon variant | C/G;T | snv |
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0.830 | 1.000 | 3 | 2009 | 2014 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 9 | 27490969 | intron variant | A/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2010 | 2013 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 9 | 27482969 | intron variant | C/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 9 | 27544945 | intron variant | G/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 18 | 23785889 | intron variant | A/G;T | snv |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||
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0.882 | 0.080 | 1 | 170026661 | intron variant | C/A;T | snv |
|
0.830 | 1.000 | 1 | 2009 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 9 | 27572636 | intron variant | -/GGAAAGTGCAGGACCTCCCTCCTG | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 2 | 55781769 | regulatory region variant | T/C;G | snv |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 12 | 66742386 | intron variant | T/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 5 | 5462494 | missense variant | A/G | snv | 7.0E-02 | 3.4E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||
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1.000 | 0.080 | 6 | 49956357 | downstream gene variant | A/C | snv | 6.3E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 9 | 27409266 | intron variant | T/G | snv | 7.6E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||
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0.882 | 0.120 | 22 | 24186073 | missense variant | A/G | snv | 8.1E-02 | 9.8E-02 |
|
0.810 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||
|
1.000 | 0.080 | 9 | 27502988 | intron variant | C/A | snv | 0.12 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||
|
1.000 | 0.080 | 9 | 27481907 | intron variant | C/T | snv | 0.13 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||
|
1.000 | 0.080 | 21 | 31545981 | intron variant | C/T | snv | 0.14 |
|
0.810 | 1.000 | 1 | 2010 | 2014 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 18 | 31693166 | intergenic variant | A/G | snv | 0.14 |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | X | 76127599 | regulatory region variant | G/A | snv | 0.16 |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||
|
1.000 | 0.080 | 9 | 27474216 | intron variant | T/C | snv | 0.17 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 9 | 27553878 | intron variant | T/C | snv | 0.20 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||
|
1.000 | 0.080 | 9 | 27557921 | intron variant | T/C | snv | 0.20 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 9 | 27559837 | non coding transcript exon variant | G/A | snv | 0.21 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 9 | 27556782 | synonymous variant | G/A | snv | 0.24 | 0.21 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 85059142 | intron variant | T/C | snv | 0.22 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 |