| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 0.200 | 11 | 108227625 | start lost | A/C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2012 | |||||||||
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1.000 | 0.200 | 11 | 108227626 | start lost | T/C | snv | 4.0E-06 | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 10 | 1996 | 2012 | |||||||
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1.000 | 0.200 | 11 | 108227627 | start lost | G/A | snv | 4.0E-06 | 1.4E-05 |
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0.700 | 1.000 | 9 | 1996 | 2012 | |||||||
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1.000 | 0.200 | 11 | 108227632 | frameshift variant | T/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.200 | 11 | 108227667 | frameshift variant | C/- | del |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.200 | 11 | 108227691 | stop gained | C/G;T | snv | 2.0E-05 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2002 | 2015 | ||||||||
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1.000 | 0.200 | 11 | 108227697 | splice donor variant | G/A;T | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 3 | 1999 | 2014 | ||||||||
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1.000 | 0.200 | 11 | 108227698 | splice donor variant | T/- | del |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.280 | 11 | 108227806 | stop gained | C/A;T | snv | 7.2E-05; 2.0E-05 |
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0.700 | 1.000 | 7 | 1996 | 2016 | ||||||||
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1.000 | 0.200 | 11 | 108227839 | frameshift variant | TTCA/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 1998 | 2012 | |||||||||
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1.000 | 0.200 | 11 | 108227843 | stop gained | C/G;T | snv | 4.0E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
|
1.000 | 0.200 | 11 | 108227854 | frameshift variant | -/A | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.200 | 11 | 108227860 | stop gained | A/C;T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.200 | 11 | 108227873 | stop gained | G/A | snv | 7.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 6 | 2000 | 2016 | ||||||||
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1.000 | 0.200 | 11 | 108227889 | splice donor variant | G/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.200 | 11 | 108229177 | splice acceptor variant | G/A | snv | 7.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2013 | 2014 | ||||||||
|
1.000 | 0.200 | 11 | 108229184 | frameshift variant | A/- | del |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.200 | 11 | 108229208 | frameshift variant | GA/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2000 | 2012 | |||||||||
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1.000 | 0.200 | 11 | 108229219 | frameshift variant | -/A | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.200 | 11 | 108229226 | frameshift variant | A/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.200 | 11 | 108229279 | frameshift variant | A/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.200 | 11 | 108229291 | stop gained | T/A;C | snv | 4.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2000 | 2000 | ||||||||
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1.000 | 0.200 | 11 | 108229302 | frameshift variant | T/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.200 | 11 | 108229324 | splice donor variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2013 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.200 | 11 | 108229325 | splice donor variant | T/G | snv |
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0.700 | 0 |