| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 0.040 | 6 | 135442577 | splice region variant | C/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 6 | 135429945 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 6 | 135428682 | stop gained | -/CT | ins | 8.2E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 6 | 135394853 | stop gained | G/C | snv | 6.4E-05 | 4.9E-05 |
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0.700 | 0 | ||||||||||
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1.000 | 0.120 | 6 | 135427226 | missense variant | A/T | snv | 4.1E-06 | 1.4E-05 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||
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1.000 | 0.120 | 6 | 135438435 | missense variant | T/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 6 | 135455928 | splice acceptor variant | T/C | snv | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 6 | 135463146 | frameshift variant | TTT/-;TT;TTTT;TTTTT | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 6 | 135433121 | frameshift variant | T/- | del | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 6 | 135438494 | stop gained | A/G;T | snv | 4.4E-05 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 6 | 135438399 | missense variant | G/A | snv |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2004 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 6 | 135438374 | splice donor variant | C/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 6 | 135428757 | stop gained | A/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 6 | 135442595 | frameshift variant | -/CC | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 6 | 135457530 | missense variant | T/C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 6 | 135433137 | missense variant | T/C;G | snv |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2004 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 6 | 135433193 | frameshift variant | -/CA | delins | 4.0E-06 | 2.1E-05 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||
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1.000 | 0.120 | 6 | 135448289 | splice donor variant | C/T | snv | 1.2E-05 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 6 | 135465901 | stop gained | G/A;C | snv | 4.3E-06; 4.3E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 6 | 135431284 | missense variant | C/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 6 | 135433097 | frameshift variant | TCTCTCATCT/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 6 | 135448302 | frameshift variant | T/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 6 | 135465827 | stop gained | T/A;C | snv | 6.3E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 6 | 135455818 | stop gained | C/T | snv | 1.3E-05 | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||
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1.000 | 0.120 | 6 | 135433120 | missense variant | A/G | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 |