Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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1.000 | 0.120 | 11 | 102172509 | intron variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2015 | 2018 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 11 | 102199908 | intron variant | A/G | snv | 8.2E-02 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 11 | 114078510 | intron variant | T/C | snv | 0.17 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2015 | 2018 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 8 | 11766380 | upstream gene variant | A/T | snv | 0.72 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2015 | 2018 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 2 | 123613428 | intergenic variant | G/A;C;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
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0.851 | 0.200 | 9 | 123684499 | intron variant | G/A | snv | 5.7E-02 |
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0.830 | 1.000 | 1 | 2011 | 2018 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 9 | 123745334 | intron variant | T/C | snv | 7.5E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||
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0.851 | 0.120 | 9 | 123762933 | intron variant | A/G | snv | 0.44 |
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0.900 | 0.833 | 2 | 2011 | 2019 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 9 | 123769476 | intron variant | T/C | snv | 0.25 | 0.35 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||
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1.000 | 0.120 | 9 | 123780425 | intron variant | A/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||||
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0.925 | 0.200 | 9 | 123787676 | intron variant | T/G | snv | 6.9E-02 |
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0.730 | 1.000 | 1 | 2011 | 2018 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 9 | 123856954 | intron variant | G/A | snv | 0.17 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 9 | 124101917 | TF binding site variant | A/G | snv | 0.30 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||
|
1.000 | 0.120 | 5 | 132477512 | intron variant | T/C | snv | 0.32 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2015 | 2018 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 8 | 136144207 | intron variant | A/G | snv | 0.43 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||
|
1.000 | 0.120 | 1 | 197372771 | intron variant | G/A | snv | 0.13 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||
|
1.000 | 0.120 | 2 | 212527042 | intron variant | G/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | |||||||||
|
1.000 | 0.120 | 2 | 212529988 | intron variant | C/G | snv | 0.29 |
|
0.710 | 1.000 | 1 | 2015 | 2017 | ||||||||
|
1.000 | 0.120 | 12 | 23857104 | intron variant | C/A | snv | 3.3E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 12 | 28568792 | intron variant | G/A | snv | 0.52 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 11 | 30204809 | intron variant | T/C | snv | 0.10 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | ||||||||
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0.882 | 0.120 | 11 | 30204981 | intron variant | G/A | snv | 0.11 |
|
0.710 | 1.000 | 2 | 2015 | 2015 | ||||||||
|
1.000 | 0.120 | 20 | 32832951 | intron variant | T/A;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 17 | 39569151 | downstream gene variant | A/G | snv | 0.97 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 17 | 39826630 | intron variant | G/T | snv | 0.10 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 |