| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 0.160 | 2 | 219421482 | missense variant | A/C | snv |
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0.810 | 1.000 | 0 | 1998 | 2017 | |||||||||
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0.925 | 0.160 | 2 | 219425720 | missense variant | A/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 2 | 219421359 | missense variant | A/C;T | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.160 | 2 | 219418463 | start lost | A/G | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 2 | 219421467 | missense variant | A/G | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 2 | 219421340 | missense variant | A/G | snv |
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0.810 | 1.000 | 0 | 1998 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 2 | 219425661 | splice acceptor variant | A/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 2 | 219420349 | splice region variant | A/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 7 | 2000 | 2013 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 2 | 219420349 | splice region variant | A/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 7 | 2000 | 2013 | |||||||||
|
0.851 | 0.160 | 2 | 219418809 | missense variant | A/G;T | snv |
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0.800 | 1.000 | 2 | 1998 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 2 | 219421494 | missense variant | A/G;T | snv | 1.2E-05 |
|
0.800 | 1.000 | 0 | 1998 | 2017 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 2 | 219418827 | missense variant | A/G;T | snv | 5.0E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.160 | 2 | 219418835 | stop gained | A/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 2 | 219421410 | inframe deletion | ACA/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 219425706 | frameshift variant | ACGG/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 2 | 219420158 | splice region variant | AG/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 1998 | 1998 | |||||||||
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0.925 | 0.200 | 2 | 219418500 | missense variant | C/A;T | snv |
|
0.800 | 1.000 | 8 | 1998 | 2017 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | 2 | 219425699 | missense variant | C/A;T | snv | 4.5E-06 |
|
0.800 | 1.000 | 5 | 1998 | 2017 | ||||||||
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0.925 | 0.200 | 2 | 219418500 | missense variant | C/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2007 | 2009 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 2 | 219423787 | missense variant | C/A;T | snv |
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0.800 | 1.000 | 2 | 1998 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 2 | 219420915 | stop gained | C/A;T | snv | 4.0E-06; 4.0E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.160 | 2 | 219423817 | stop gained | C/T | snv | 1.2E-05 |
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0.700 | 1.000 | 9 | 2000 | 2013 | ||||||||
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1.000 | 0.160 | 2 | 219423817 | stop gained | C/T | snv | 1.2E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 9 | 2000 | 2013 | ||||||||
|
1.000 | 0.160 | 2 | 219423817 | stop gained | C/T | snv | 1.2E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 9 | 2000 | 2013 | ||||||||
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0.925 | 0.160 | 2 | 219425734 | missense variant | C/T | snv |
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0.810 | 1.000 | 9 | 1998 | 2017 |