Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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1.000 | MT | 9311 | inframe insertion | -/GCA | ins |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | MT | 9431 | frameshift variant | -/A | ins |
|
0.700 | 0 | |||||||||||||
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0.742 | 0.320 | MT | 8993 | missense variant | T/C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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0.742 | 0.320 | MT | 8993 | missense variant | T/C;G | snv |
|
0.800 | 1.000 | 0 | 2005 | 2007 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | MT | 9997 | non coding transcript exon variant | T/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.200 | MT | 12258 | non coding transcript exon variant | C/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.120 | MT | 9185 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
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0.742 | 0.320 | MT | 8993 | missense variant | T/C;G | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | MT | 10563 | missense variant | T/C | snv |
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0.800 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | MT | 9480 | inframe deletion | TCGCAGGATTTTTCT/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | MT | 9952 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.120 | MT | 9531 | frameshift variant | -/C | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.080 | MT | 9379 | stop gained | G/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.120 | MT | 9237 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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0.925 | 0.120 | MT | 9237 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
|
0.742 | 0.320 | MT | 8993 | missense variant | T/C;G | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.742 | 0.320 | MT | 8993 | missense variant | T/C;G | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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MT | 10010 | non coding transcript exon variant | T/C | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
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0.882 | 0.200 | MT | 10197 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.120 | MT | 9176 | missense variant | T/C;G | snv |
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0.800 | 1.000 | 7 | 1993 | 2007 | |||||||||
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0.742 | 0.320 | MT | 8993 | missense variant | T/C;G | snv |
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0.800 | 1.000 | 6 | 1990 | 2007 | |||||||||
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0.925 | 0.120 | MT | 10191 | missense variant | T/C | snv |
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0.710 | 1.000 | 6 | 2001 | 2019 | |||||||||
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0.925 | 0.120 | MT | 10158 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2003 | 2005 | |||||||||
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0.925 | 0.120 | MT | 8851 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 4 | 1995 | 2013 | |||||||||
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0.882 | 0.120 | MT | 9185 | missense variant | T/C | snv |
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0.810 | 1.000 | 2 | 1993 | 2013 |