Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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1.000 | 0.080 | 11 | 71444163 | missense variant | G/A | snv | 7.0E-06 |
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0.800 | 1.000 | 7 | 1998 | 2015 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 11 | 71442349 | missense variant | A/G | snv | 1.4E-05 |
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0.800 | 1.000 | 7 | 1998 | 2015 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 11 | 71438970 | missense variant | G/A | snv |
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0.800 | 1.000 | 4 | 1998 | 2013 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 11 | 71435419 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2000 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 11 | 71438966 | missense variant | C/A | snv |
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0.800 | 1.000 | 0 | 1998 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 11 | 71441400 | stop gained | C/T | snv |
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0.750 | 1.000 | 0 | 2000 | 2010 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 11 | 71435822 | stop gained | G/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 11 | 71435604 | stop gained | C/A;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 11 | 71435722 | frameshift variant | CA/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 11 | 71435808 | frameshift variant | A/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 11 | 71438906 | frameshift variant | A/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 11 | 71438877 | splice donor variant | A/T | snv | 7.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 11 | 71437811 | splice donor variant | C/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 11 | 71437810 | splice donor variant | A/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 11 | 71441441 | splice acceptor variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 11 | 71437936 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.080 | 11 | 71435394 | missense variant | A/C;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 11 | 71444216 | splice acceptor variant | C/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 11 | 71437840 | frameshift variant | CA/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 11 | 71441226 | splice donor variant | C/A;G | snv | 7.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 11 | 71435657 | stop gained | G/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 11 | 71435799 | frameshift variant | G/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 11 | 71437823 | frameshift variant | A/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 11 | 71437836 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 11 | 71437860 | stop gained | G/C | snv |
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0.700 | 0 |