| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 0.080 | 2 | 47800544 | missense variant | A/T | snv | 3.9E-04 | 3.5E-04 |
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0.700 | 1.000 | 12 | 1999 | 2012 | |||||||
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1.000 | 0.080 | 2 | 47804943 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 12 | 1999 | 2012 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 2 | 47801045 | missense variant | C/A;G | snv | 8.4E-06 |
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0.700 | 1.000 | 12 | 1999 | 2012 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 2 | 47800158 | missense variant | C/G | snv | 1.6E-05 | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 12 | 1999 | 2012 | |||||||
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1.000 | 0.080 | 2 | 47800037 | missense variant | G/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 12 | 1999 | 2012 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 2 | 47803546 | missense variant | C/G;T | snv | 7.6E-05; 4.0E-05 |
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0.700 | 1.000 | 12 | 1999 | 2012 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 2 | 47800343 | missense variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 12 | 1999 | 2012 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 2 | 47800298 | missense variant | G/A | snv | 1.6E-05 | 2.1E-05 |
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0.700 | 1.000 | 12 | 1999 | 2012 | |||||||
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1.000 | 0.080 | 8 | 17589479 | missense variant | C/T | snv |
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0.800 | 1.000 | 11 | 1995 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 3 | 37020399 | missense variant | G/A | snv | 4.4E-05 | 2.1E-05 |
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0.700 | 1.000 | 11 | 1996 | 2008 | |||||||
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1.000 | 0.080 | 3 | 37028789 | missense variant | G/A;T | snv | 2.4E-05 |
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0.700 | 1.000 | 11 | 1996 | 2008 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 3 | 37017518 | missense variant | A/G | snv | 2.5E-04 | 1.3E-04 |
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0.700 | 1.000 | 11 | 1996 | 2008 | |||||||
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1.000 | 0.080 | 3 | 37047589 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 11 | 1996 | 2008 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 7 | 140781623 | missense variant | C/A | snv |
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0.800 | 1.000 | 10 | 2006 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 7 | 140781620 | missense variant | A/C | snv |
|
0.800 | 1.000 | 10 | 2006 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 2 | 47410334 | missense variant | G/A | snv | 1.6E-05 | 3.5E-05 |
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0.700 | 1.000 | 4 | 1998 | 2005 | |||||||
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1.000 | 0.080 | 2 | 47403229 | missense variant | G/A;T | snv | 1.4E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 1998 | 2005 | ||||||||
|
1.000 | 0.080 | 2 | 47475121 | missense variant | A/G | snv | 4.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 1998 | 2005 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | MT | 7275 | missense variant | T/C | snv |
|
0.800 | 1.000 | 2 | 2006 | 2009 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | MT | 6277 | missense variant | G/A | snv |
|
0.800 | 1.000 | 2 | 2006 | 2009 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 4 | 117780291 | intergenic variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 9 | 95150014 | frameshift variant | G/-;GG | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 6 | 111405476 | missense variant | T/A | snv | 8.7E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 11 | 111318433 | upstream gene variant | A/G | snv | 0.27 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2008 | 2008 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 11 | 111265020 | intron variant | A/G | snv | 0.74 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2008 | 2008 |