| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 0.120 | 14 | 80992418 | 3 prime UTR variant | -/AAA | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 6 | 32826204 | 3 prime UTR variant | A/C | snv | 0.82 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 6 | 167004623 | intron variant | A/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
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0.925 | 0.280 | X | 79241621 | intergenic variant | A/C | snv |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2013 | 2019 | |||||||||
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0.882 | 0.200 | 6 | 31954477 | intron variant | A/C | snv | 0.77 | 0.79 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||
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1.000 | 0.120 | 1 | 157784569 | intergenic variant | A/G | snv | 0.21 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||
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0.882 | 0.160 | 14 | 80966202 | intron variant | A/G | snv | 0.40 |
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0.770 | 1.000 | 1 | 2009 | 2017 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 1 | 157674077 | downstream gene variant | A/G | snv | 0.46 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 22 | 37239015 | intron variant | A/G | snv | 0.41 |
|
0.710 | 1.000 | 1 | 2013 | 2017 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 80976823 | intron variant | A/G | snv | 0.18 |
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0.710 | 1.000 | 1 | 2011 | 2013 | ||||||||
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0.498 | 0.800 | 1 | 113834946 | missense variant | A/G | snv | 0.93 | 0.93 |
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0.900 | 0.857 | 1 | 2005 | 2019 | |||||||
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1.000 | 0.120 | 6 | 29520472 | intergenic variant | A/G | snv | 0.52 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 8 | 133075205 | intron variant | A/G | snv | 0.43 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||
|
0.925 | 0.200 | 6 | 33627622 | intron variant | A/G | snv | 0.86 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||
|
1.000 | 0.120 | 1 | 157811102 | intron variant | A/G | snv | 0.44 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 6 | 29763910 | upstream gene variant | A/G | snv | 0.23 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 6 | 166986024 | intron variant | A/G | snv | 0.42 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||
|
1.000 | 0.120 | 6 | 31286887 | intron variant | A/G | snv | 9.5E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 6 | 29710058 | upstream gene variant | A/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 6 | 31236109 | intergenic variant | A/T | snv | 0.17 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 6 | 33650385 | intron variant | A/T | snv | 0.45 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||
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0.925 | 0.120 | 6 | 31117605 | non coding transcript exon variant | C/A | snv | 0.58 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||
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0.925 | 0.120 | 6 | 31117605 | non coding transcript exon variant | C/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 6 | 166990385 | intron variant | C/A | snv | 0.43 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 1 | 160495121 | intron variant | C/A;G | snv | 0.96 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 |