| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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0.732 | 0.360 | 10 | 87952142 | missense variant | C/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 5 | 2007 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 10 | 87957851 | splice acceptor variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 5 | 1998 | 2017 | |||||||||
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0.882 | 0.160 | 10 | 87961042 | frameshift variant | ACTT/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 4 | 1997 | 2013 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 10 | 87961048 | frameshift variant | CTTT/- | del |
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0.700 | 1.000 | 4 | 1999 | 2014 | |||||||||
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0.790 | 0.160 | 10 | 87933223 | missense variant | A/C;G | snv |
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0.800 | 1.000 | 3 | 2004 | 2015 | |||||||||
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0.752 | 0.240 | 10 | 87961039 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2012 | 2012 | |||||||||
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0.925 | 0.080 | 10 | 87961055 | frameshift variant | A/-;AA | delins |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2007 | 2013 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 10 | 87933148 | frameshift variant | G/- | del |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2007 | 2013 | |||||||||
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0.790 | 0.160 | 10 | 87952264 | splice region variant | G/A;C | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2008 | 2017 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 10 | 87925558 | splice donor variant | G/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 1998 | 2011 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 10 | 87931040 | splice acceptor variant | TTTTA/- | del |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 1998 | 2011 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 10 | 87931044 | splice acceptor variant | A/G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 1998 | 2011 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 10 | 87952117 | splice acceptor variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 1998 | 2011 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 10 | 87933181 | missense variant | A/C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2018 | 2018 | |||||||||
|
0.882 | 0.160 | 10 | 87965286 | splice acceptor variant | G/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
|
0.763 | 0.160 | 10 | 87965285 | splice acceptor variant | A/C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
|
0.763 | 0.200 | 10 | 87925511 | splice acceptor variant | A/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
|
0.851 | 0.320 | 10 | 87933175 | stop gained | T/G | snv |
|
0.010 | 1.000 | 1 | 1998 | 1998 | |||||||||
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0.790 | 0.160 | 10 | 87931045 | splice acceptor variant | G/A;C;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
|
0.790 | 0.160 | 10 | 87952260 | splice donor variant | G/C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
|
0.790 | 0.160 | 10 | 87925562 | splice region variant | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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0.790 | 0.160 | 10 | 87931042 | splice acceptor variant | AGTT/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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0.790 | 0.160 | 10 | 87931094 | splice region variant | G/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 10 | 87933018 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 1998 | 1998 | |||||||||
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0.790 | 0.160 | 10 | 87933252 | splice donor variant | G/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 |