| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 0.120 | 1 | 197143564 | frameshift variant | C/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.120 | 8 | 6436147 | frameshift variant | -/A | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 17 | 19657797 | missense variant | G/A | snv | 4.0E-06 | 2.1E-05 |
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0.700 | 0 | ||||||||||
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1.000 | 0.120 | 1 | 197104402 | stop gained | G/A | snv | 2.0E-05 | 1.4E-05 |
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0.700 | 0 | ||||||||||
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1.000 | 0.080 | 15 | 44584505 | frameshift variant | T/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.080 | 1 | 22086507 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.080 | 1 | 22086856 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.080 | 19 | 15188277 | missense variant | A/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.080 | 16 | 8847775 | missense variant | G/A;C | snv | 6.8E-05; 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 11 | 71444036 | missense variant | G/A | snv | 4.0E-05 | 9.1E-05 |
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0.700 | 0 | ||||||||||
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1.000 | 0.080 | 8 | 60852682 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | X | 140504904 | missense variant | C/G | snv | 7.4E-03 | 4.0E-03 |
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0.700 | 0 | ||||||||||
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0.882 | 0.040 | 12 | 123253922 | frameshift variant | T/- | del | 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.040 | 22 | 38129453 | splice donor variant | C/A;T | snv | 1.2E-05; 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 6 | 98899353 | missense variant | C/G;T | snv | 8.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2015 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 17 | 39684627 | frameshift variant | G/-;GG | delins |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2016 | 2018 | ||||||||||
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1.000 | 1 | 225921209 | stop gained | G/A | snv | 8.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 1 | 151017860 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 6 | 31780935 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 4 | 786584 | stop gained | C/A | snv |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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X | 129523364 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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12 | 124968903 | missense variant | G/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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10 | 60071229 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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10 | 24596030 | missense variant | A/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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16 | 89694721 | missense variant | C/G;T | snv | 5.1E-06 |
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0.700 | 0 |