Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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0.807 | 0.280 | 7 | 140753349 | missense variant | C/A;G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 7 | 2002 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 18 | 51065456 | missense variant | A/C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 7 | 1996 | 2007 | |||||||||
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5 | 112839879 | stop gained | C/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 7 | 1992 | 2014 | |||||||||||
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5 | 112839729 | stop gained | G/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 5 | 1992 | 2015 | |||||||||||
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5 | 112839726 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 5 | 1994 | 2014 | |||||||||||
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0.882 | 0.120 | 5 | 112838220 | stop gained | C/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 4 | 1992 | 2014 | |||||||||
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5 | 112839510 | stop gained | G/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 4 | 1992 | 2015 | |||||||||||
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0.564 | 0.600 | 11 | 534289 | missense variant | C/A;G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2006 | 2016 | |||||||||
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0.776 | 0.160 | 3 | 179203765 | missense variant | T/A;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2009 | 2016 | |||||||||
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0.752 | 0.400 | 3 | 179199088 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2009 | 2016 | |||||||||
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19 | 40236313 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2005 | 2014 | |||||||||||
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0.752 | 0.400 | 3 | 179210192 | missense variant | T/C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2014 | 2016 | |||||||||
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0.851 | 0.160 | 12 | 25227349 | missense variant | C/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2014 | |||||||||
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0.763 | 0.280 | 15 | 44711547 | start lost | A/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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0.658 | 0.560 | 11 | 534285 | missense variant | C/A;G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
|
0.605 | 0.560 | 11 | 534286 | missense variant | C/A;G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
|
0.564 | 0.600 | 11 | 534288 | missense variant | C/A;G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
|
0.776 | 0.360 | 11 | 533467 | missense variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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0.851 | 0.120 | 15 | 66435103 | missense variant | T/A;C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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0.827 | 0.160 | 15 | 66436824 | missense variant | C/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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0.716 | 0.280 | 17 | 7675094 | missense variant | A/C;G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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7 | 55160314 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
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0.763 | 0.200 | 17 | 39711955 | missense variant | C/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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0.925 | 0.120 | 5 | 68295269 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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0.851 | 0.160 | 17 | 39723405 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 |