| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
1 | 118996267 | downstream gene variant | C/T | snv | 0.76 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
11 | 119003277 | non coding transcript exon variant | T/C | snv | 0.27 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
10 | 119024129 | intron variant | A/G | snv | 0.31 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
3 | 121746373 | intron variant | A/G | snv | 0.12 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
3 | 121770148 | 3 prime UTR variant | C/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
|
3 | 121824051 | intron variant | T/C | snv | 0.64 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
3 | 122741623 | non coding transcript exon variant | G/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
|
18 | 12301323 | downstream gene variant | T/C | snv | 0.16 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
3 | 12491649 | intron variant | G/T | snv | 7.3E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
10 | 124941988 | intron variant | C/T | snv | 0.82 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
3 | 125241998 | intron variant | C/T | snv | 0.78 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
10 | 125820725 | intron variant | G/C | snv | 0.41 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
9 | 126310164 | regulatory region variant | C/T | snv | 0.27 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
0.925 | 0.160 | 5 | 126582456 | intron variant | A/G | snv | 0.15 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
|
2 | 127273303 | intron variant | A/C | snv | 0.20 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
7 | 129018685 | intron variant | G/C | snv | 0.59 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
4 | 129099636 | intron variant | T/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
|
10 | 129451806 | intergenic variant | G/C | snv | 0.43 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
12 | 12963446 | non coding transcript exon variant | T/C | snv | 5.4E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
6 | 130496869 | intergenic variant | C/T | snv | 0.24 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
10 | 132179185 | intron variant | C/T | snv | 0.54 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
17 | 1330341 | intergenic variant | T/C | snv | 0.28 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
9 | 133371633 | intron variant | A/G | snv | 0.53 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
9 | 136376424 | missense variant | G/A;C;T | snv | 4.0E-02; 8.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
9 | 136481974 | intron variant | A/G | snv | 0.38 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 |