| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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0.752 | 0.560 | 10 | 110964362 | missense variant | A/G | snv | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2009 | 2012 | ||||||||
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0.752 | 0.400 | 12 | 112477719 | missense variant | A/G | snv | 1.2E-05 | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2001 | 2006 | |||||||
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0.882 | 0.080 | 2 | 112098688 | missense variant | A/G | snv | 1.6E-05 | 2.1E-05 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 78709310 | missense variant | A/G | snv | 1.4E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.120 | 4 | 1801928 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.662 | 0.440 | 12 | 112450368 | missense variant | A/G | snv | 1.2E-05 | 7.0E-06 |
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0.700 | 0 | ||||||||||
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0.752 | 0.280 | 12 | 112450416 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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12 | 71610513 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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13 | 114052075 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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14 | 24155442 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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Y | 634687 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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0.752 | 0.360 | MT | 3243 | non coding transcript exon variant | A/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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20 | 25292483 | missense variant | A/G | snv | 2.4E-05 | 2.1E-05 |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 78968349 | splice region variant | A/G | snv | 2.0E-04 | 2.1E-05 |
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0.700 | 0 | ||||||||||
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0.925 | 0.160 | 2 | 39013523 | missense variant | A/G | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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3 | 73388079 | non coding transcript exon variant | A/G | snv | 4.9E-05 | 3.5E-05 |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | X | 110317643 | stop gained | A/G;T | snv | 1.2E-04 | 2.8E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.925 | 21 | 37486513 | missense variant | A/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||||
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0.925 | 0.040 | 1 | 168104855 | missense variant | A/T | snv | 2.9E-03 | 8.0E-04 |
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0.700 | 0 | ||||||||||
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0.925 | 0.120 | X | 13767142 | frameshift variant | AAATT/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.200 | 2 | 219568050 | splice donor variant | ACCTTTGACTG/- | delins | 8.1E-06 | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||
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0.742 | 0.400 | 20 | 50894172 | frameshift variant | ACTA/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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20 | 34987284 | splice donor variant | AG/- | delins | 5.6E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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0.925 | 21 | 37496119 | frameshift variant | AGAT/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||||
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0.851 | 0.320 | 20 | 45894704 | frameshift variant | AT/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 3 | 1996 | 2014 |