| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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3 | 180651533 | splice acceptor variant | C/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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3 | 180659694 | frameshift variant | -/GT | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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3 | 180660635 | frameshift variant | C/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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3 | 180641995 | frameshift variant | AT/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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3 | 180652246 | frameshift variant | AGTGGCT/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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3 | 180659715 | frameshift variant | CT/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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3 | 180660684 | stop gained | A/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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3 | 180641993 | missense variant | C/A;T | snv | 7.0E-05; 4.3E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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3 | 180661932 | stop gained | G/A | snv | 5.2E-06 | 7.0E-06 |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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3 | 180659759 | frameshift variant | AG/- | delins | 1.6E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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3 | 180644141 | frameshift variant | A/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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3 | 180651492 | frameshift variant | TTGT/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
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3 | 180663913 | frameshift variant | TA/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 17 | 80039966 | frameshift variant | C/- | del | 4.4E-04 | 2.9E-04 |
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0.700 | 1.000 | 6 | 2011 | 2016 | |||||||
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17 | 80048762 | splice donor variant | G/A | snv | 4.4E-06 |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2011 | 2013 | ||||||||||
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17 | 80084989 | splice donor variant | G/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2011 | 2013 | |||||||||||
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1.000 | 0.120 | 17 | 80089763 | splice acceptor variant | G/A;T | snv | 4.0E-06; 3.6E-05 |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2011 | 2013 | ||||||||
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17 | 80050062 | splice acceptor variant | A/G | snv | 1.6E-05 | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2011 | 2013 | |||||||||
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17 | 80086207 | stop gained | C/G;T | snv | 8.8E-06 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2013 | ||||||||||
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17 | 80058646 | stop gained | A/T | snv | 1.6E-05 | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 17 | 80082020 | stop gained | C/A;T | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||
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17 | 80058955 | frameshift variant | G/- | delins | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||||
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17 | 80087748 | frameshift variant | CA/ACCG | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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17 | 80040142 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 17 | 80089876 | frameshift variant | -/CTGT;TGT | ins | 3.6E-05 |
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0.700 | 0 |