| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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0.925 | 0.200 | 17 | 43094549 | frameshift variant | AT/- | del |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2004 | 2016 | |||||||||
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0.925 | 0.200 | 17 | 43093472 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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0.925 | 0.200 | 17 | 43106476 | splice donor variant | A/C;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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0.925 | 0.200 | 17 | 43071113 | stop gained | T/A;G | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||
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0.925 | 0.200 | 17 | 43115744 | missense variant | C/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
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0.925 | 0.200 | 17 | 43067649 | stop gained | GTTA/-;GTTAGTTA | delins | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||
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0.925 | 0.200 | 17 | 43091008 | frameshift variant | TC/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2004 | 2004 | |||||||||
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0.925 | 0.200 | 17 | 43104120 | splice donor variant | A/C;G;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.200 | 17 | 43094204 | stop gained | T/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.200 | 17 | 43092274 | stop gained | A/C;G;T | snv | 1.2E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.925 | 0.200 | 17 | 43091870 | stop gained | C/A;G | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.925 | 0.200 | 17 | 43092197 | frameshift variant | GCTT/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.200 | 17 | 43093125 | frameshift variant | CA/- | delins | 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.925 | 0.200 | 17 | 43094150 | frameshift variant | -/T | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.200 | 17 | 43071198 | frameshift variant | AAGAG/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.200 | 17 | 43094732 | frameshift variant | AA/-;A;AAA | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.120 | 17 | 43063941 | frameshift variant | AA/-;AAA | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 17 | 43063370 | frameshift variant | A/- | del |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2004 | 2004 | ||||||||||
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1.000 | 17 | 43115726 | stop gained | TTGCAAAATATGTGGTCACACTTTGTGGAGACAGGTTCCTTGATCAACTCCAGA/- | del |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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1.000 | 17 | 43104958 | splice acceptor variant | T/C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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1.000 | 17 | 43092959 | stop gained | G/A;C | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 17 | 43094066 | stop gained | C/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2004 | 2004 | ||||||||||
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1.000 | 17 | 43104957 | splice acceptor variant | C/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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1.000 | 17 | 43099803 | frameshift variant | A/- | del |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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1.000 | 17 | 43091708 | frameshift variant | TACCT/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 |