| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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16 | 56973534 | intron variant | T/A;G | snv | 2.4E-05; 0.22 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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1 | 109274623 | 3 prime UTR variant | C/G;T | snv | 0.55 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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1 | 55050331 | intron variant | C/A | snv | 0.52 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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1 | 62596235 | intron variant | C/T | snv | 0.39 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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11 | 101047942 | intron variant | C/A | snv | 1.2E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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0.763 | 0.120 | 19 | 11052925 | intron variant | G/T | snv | 0.18 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||
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1 | 67166721 | intron variant | T/G | snv | 2.4E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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4 | 38774508 | synonymous variant | T/C;G | snv | 1.1E-03; 1.8E-05 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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16 | 56965416 | intron variant | C/T | snv | 0.32 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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2 | 168944893 | synonymous variant | T/C | snv | 5.8E-03 | 2.6E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
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17 | 50668426 | splice region variant | G/A | snv | 7.4E-03 | 2.6E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
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9 | 99105926 | intron variant | C/G | snv | 2.1E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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20 | 46118465 | intron variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
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20 | 46122724 | missense variant | C/T | snv | 1.0E-02 | 4.1E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
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1.000 | 20 | 59300861 | missense variant | G/A;T | snv | 3.3E-03; 2.9E-05 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
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20 | 59318198 | intron variant | A/T | snv | 1.4E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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1 | 204161105 | intron variant | C/A | snv | 5.0E-03 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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11 | 101127486 | missense variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
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1 | 20075517 | intron variant | A/C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
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1 | 20081089 | intron variant | C/T | snv | 6.6E-03 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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1 | 109278262 | downstream gene variant | A/G | snv | 5.5E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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10 | 100193948 | non coding transcript exon variant | A/C | snv | 0.30 | 0.29 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 11 | 116799466 | intergenic variant | T/C | snv | 6.6E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
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15 | 58427542 | intron variant | G/A | snv | 0.27 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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1 | 55054539 | intron variant | G/A | snv | 0.52 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 |