Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
17 | 43091962 | frameshift variant | G/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
|
17 | 43092226 | frameshift variant | ACTT/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
|
1.000 | 17 | 43092335 | stop gained | C/A | snv |
|
0.700 | 0 | |||||||||||||
|
1.000 | 17 | 43092567 | frameshift variant | CTTGA/- | delins |
|
0.700 | 0 | |||||||||||||
|
17 | 43092701 | stop gained | ATTTGGCATTA/TTATCAAACTGGCTTATCTT | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
|
1.000 | 17 | 43092735 | frameshift variant | A/- | delins |
|
0.700 | 0 | |||||||||||||
|
1.000 | 17 | 43092983 | frameshift variant | T/- | delins |
|
0.700 | 0 | |||||||||||||
|
1.000 | 0.200 | 17 | 43093026 | frameshift variant | -/T | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
17 | 43093043 | stop gained | T/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
|
17 | 43093114 | frameshift variant | GC/- | del |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
|
1.000 | 17 | 43093229 | frameshift variant | T/- | del |
|
0.700 | 0 | |||||||||||||
|
17 | 43093367 | frameshift variant | C/- | del |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
|
17 | 43093367 | frameshift variant | -/AAATTCTT | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
|
17 | 43093766 | frameshift variant | T/- | del |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
|
17 | 43093855 | frameshift variant | C/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
|
1.000 | 17 | 43093913 | frameshift variant | C/- | delins |
|
0.700 | 0 | |||||||||||||
|
1.000 | 17 | 43094000 | frameshift variant | GATGTAGGTCT/- | delins |
|
0.700 | 0 | |||||||||||||
|
17 | 43094115 | frameshift variant | G/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
|
17 | 43094167 | frameshift variant | -/A | ins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
|
17 | 43094215 | frameshift variant | -/C | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
|
1.000 | 17 | 43094325 | frameshift variant | -/T | delins |
|
0.700 | 0 | |||||||||||||
|
17 | 43094521 | frameshift variant | TGTGCTGGGAGTC/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
|
17 | 43094580 | frameshift variant | T/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
|
1.000 | 17 | 43094703 | frameshift variant | TGTG/ATT | delins |
|
0.700 | 0 | |||||||||||||
|
17 | 43094824 | frameshift variant | -/T | delins |
|
0.700 | 0 |