Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 0.040 | 3 | 12343043 | intron variant | G/A | snv | 0.25 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 3 | 12322138 | intron variant | G/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 3 | 12320430 | intron variant | T/C | snv | 0.27 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 3 | 12308425 | intron variant | T/C | snv | 0.28 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 3 | 12347814 | intron variant | A/G | snv | 0.14 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 3 | 12348985 | intron variant | T/C | snv | 0.14 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 3 | 12348985 | intron variant | T/C | snv | 0.14 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 3 | 12348985 | intron variant | T/C | snv | 0.14 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 3 | 12304472 | intron variant | C/A;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 3 | 12428740 | intron variant | A/C | snv | 0.33 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 3 | 12428740 | intron variant | A/C | snv | 0.33 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 3 | 12294317 | intron variant | C/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 3 | 12302942 | intron variant | A/C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 3 | 12350773 | intron variant | C/T | snv | 0.14 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||
|
1.000 | 0.080 | 3 | 12293492 | intron variant | G/A | snv | 0.59 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2016 | 2019 | ||||||||
|
0.882 | 0.080 | 3 | 12417048 | missense variant | T/A | snv |
|
0.800 | 1.000 | 2 | 2002 | 2002 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 3 | 12288284 | intron variant | C/T | snv | 8.8E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||
|
1.000 | 0.080 | 3 | 12288912 | 5 prime UTR variant | G/A | snv | 1.1E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 3 | 12288912 | 5 prime UTR variant | G/A | snv | 1.1E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
|
1.000 | 0.080 | 3 | 12293492 | intron variant | G/A | snv | 0.59 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | ||||||||
|
1.000 | 0.080 | 3 | 12343858 | intron variant | C/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 3 | 12354146 | intron variant | G/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 3 | 12355414 | intron variant | G/A | snv | 9.2E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | ||||||||
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0.925 | 0.080 | 3 | 12416825 | missense variant | A/C | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.080 | 3 | 12416825 | missense variant | A/C | snv |
|
0.700 | 0 |