| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 0.080 | X | 139560821 | missense variant | T/G | snv |
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0.800 | 1.000 | 2 | 2012 | 2013 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | X | 139561602 | missense variant | A/G | snv |
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0.800 | 1.000 | 2 | 2012 | 2013 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | X | 139561820 | stop gained | C/G;T | snv |
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0.800 | 1.000 | 2 | 2012 | 2013 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | X | 139561925 | missense variant | C/A;T | snv | 5.5E-06 |
|
0.800 | 1.000 | 2 | 2012 | 2013 | ||||||||
|
1.000 | 0.080 | X | 139561992 | missense variant | C/A;T | snv |
|
0.800 | 1.000 | 2 | 2012 | 2013 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | X | 139562009 | missense variant | G/A | snv |
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0.800 | 1.000 | 2 | 2012 | 2013 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | X | 139562013 | missense variant | T/C | snv |
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0.800 | 1.000 | 2 | 2012 | 2013 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | X | 139562042 | missense variant | T/C | snv |
|
0.800 | 1.000 | 2 | 2012 | 2013 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | X | 139561872 | missense variant | G/A;C | snv |
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0.800 | 1.000 | 2 | 2012 | 2013 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | X | 139541126 | missense variant | G/A | snv |
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0.800 | 1.000 | 2 | 2012 | 2013 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | X | 139561755 | missense variant | G/A | snv |
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0.800 | 1.000 | 2 | 2012 | 2013 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | X | 139561917 | missense variant | G/T | snv |
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0.800 | 1.000 | 2 | 2012 | 2013 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | X | 139561916 | missense variant | A/G | snv |
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0.800 | 1.000 | 2 | 2012 | 2013 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | X | 139561913 | missense variant | G/C | snv |
|
0.800 | 1.000 | 2 | 2012 | 2013 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | X | 139561557 | missense variant | A/T | snv |
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0.800 | 1.000 | 2 | 2012 | 2013 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | X | 139561941 | missense variant | T/A;G | snv |
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0.800 | 1.000 | 2 | 2012 | 2013 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | X | 139561874 | missense variant | G/C | snv |
|
0.800 | 1.000 | 2 | 2012 | 2013 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | X | 139560772 | missense variant | G/C | snv |
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0.800 | 1.000 | 2 | 2012 | 2013 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | X | 139561565 | stop gained | C/A;T | snv |
|
0.710 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | X | 139548430 | synonymous variant | G/A | snv | 5.5E-06 | 9.5E-06 |
|
0.010 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||
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1.000 | 0.080 | X | 139561733 | missense variant | T/G | snv | 4.9E-05 |
|
0.010 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | X | 139548489 | frameshift variant | -/A | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | X | 139560773 | missense variant | T/G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | X | 139537062 | stop gained | T/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | X | 139561716 | missense variant | T/C | snv | 9.4E-06 |
|
0.710 | 1.000 | 1 | 2000 | 2000 |