| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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0.807 | 0.200 | 6 | 43050050 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||
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1.000 | 0.200 | 6 | 43043631 | splice acceptor variant | C/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.752 | 0.360 | X | 41346607 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1 | 153939040 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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0.882 | 0.200 | 3 | 47846550 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.120 | 3 | 47848237 | missense variant | C/A;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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X | 32849737 | frameshift variant | C/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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17 | 78525107 | missense variant | C/G;T | snv | 4.0E-06; 4.0E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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17 | 78491549 | missense variant | C/T | snv | 1.6E-05 | 7.0E-06 |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.827 | 0.240 | 5 | 34937431 | stop gained | C/T | snv | 2.8E-05 | 2.8E-05 |
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0.700 | 0 | ||||||||||
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0.925 | 17 | 2030171 | missense variant | T/A;C;G | snv |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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19 | 53636878 | stop gained | C/T | snv | 3.5E-04 | 3.6E-04 |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.763 | 0.240 | 14 | 102002950 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 14 | 102010824 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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0.925 | 21 | 37478285 | stop gained | C/A;G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||||
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0.925 | 21 | 37505442 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||||
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0.925 | 21 | 37496119 | frameshift variant | AGAT/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||||
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0.695 | 0.360 | 21 | 37472869 | frameshift variant | TAAC/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.827 | 0.240 | 21 | 37486563 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
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0.925 | 21 | 37480768 | frameshift variant | A/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||||
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0.882 | 21 | 37480756 | frameshift variant | -/A | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||||
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0.925 | 21 | 37486513 | missense variant | A/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||||
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0.925 | 21 | 37490244 | missense variant | T/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||||
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0.925 | 21 | 37490393 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||||
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0.776 | 0.200 | 2 | 232485937 | stop gained | -/T | delins |
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0.700 | 0 |