| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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0.752 | 0.240 | 4 | 152326215 | missense variant | G/C | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||
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0.752 | 0.240 | 4 | 152326214 | missense variant | C/A;G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
|
0.732 | 0.240 | 4 | 152328233 | missense variant | G/A;C | snv | 4.3E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||
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0.925 | 0.080 | 5 | 177093180 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||
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6 | 152011697 | missense variant | G/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2013 | 2014 | |||||||||||
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6 | 152098785 | missense variant | T/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2013 | 2013 | |||||||||||
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6 | 152094402 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 6 | 152098779 | missense variant | T/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||
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6 | 152098782 | missense variant | C/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||||
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0.763 | 0.480 | 7 | 140781617 | missense variant | C/A;G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2002 | 2014 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 10 | 87933236 | missense variant | G/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 1999 | 2010 | |||||||||
|
0.689 | 0.400 | 10 | 87957915 | stop gained | C/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 1999 | 2010 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 10 | 87958013 | frameshift variant | A/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 1999 | 2010 | |||||||||
|
0.851 | 0.160 | 10 | 121498522 | missense variant | T/G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
|
0.882 | 0.080 | 10 | 121488063 | missense variant | A/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
|
0.925 | 0.080 | 10 | 121498525 | missense variant | T/G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
|
0.627 | 0.560 | 10 | 87933147 | stop gained | C/G;T | snv | 1.2E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||
|
0.683 | 0.400 | 10 | 87933148 | missense variant | G/A;C;T | snv |
|
0.710 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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0.851 | 0.080 | 10 | 121498520 | missense variant | A/C;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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10 | 87931085 | stop gained | C/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
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0.564 | 0.600 | 11 | 534288 | missense variant | C/A;G;T | snv |
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0.710 | 1.000 | 2 | 2014 | 2017 | |||||||||
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0.658 | 0.560 | 11 | 534285 | missense variant | C/A;G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
|
0.605 | 0.560 | 11 | 534286 | missense variant | C/A;G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
|
0.564 | 0.600 | 11 | 534289 | missense variant | C/A;G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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0.882 | 0.200 | 11 | 66063028 | missense variant | A/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 |