| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
1.000 | 8 | 132656866 | missense variant | C/G | snv | 2.7E-05 | 7.0E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
|
1.000 | 8 | 132632794 | frameshift variant | TT/- | del | 2.0E-05 | 7.0E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
|
1.000 | 8 | 132632816 | frameshift variant | -/T | delins | 4.0E-06 |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
17 | 80099700 | stop gained | C/A;T | snv | 1.6E-05; 3.2E-05 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||||
|
17 | 44901113 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
|
0.925 | 0.160 | 2 | 26421396 | stop gained | C/A;T | snv | 3.9E-04 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||
|
2 | 26450086 | splice donor variant | G/A;T | snv | 8.1E-05; 4.1E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||||
|
2 | 26444221 | splice acceptor variant | G/T | snv | 8.0E-06 | 7.0E-06 |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 14 | 73671556 | frameshift variant | TATCTTT/- | delins | 1.4E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||||
|
0.925 | 0.160 | 14 | 73689432 | missense variant | A/G | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
17 | 74312024 | stop gained | C/A;T | snv | 4.5E-04; 1.6E-05 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||||
|
1.000 | 0.160 | 17 | 74309345 | stop gained | G/A;C | snv | 1.6E-04; 4.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2013 | 2015 | ||||||||
|
17 | 74289737 | splice donor variant | G/A | snv | 1.2E-05 | 2.1E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2008 | 2008 | |||||||||
|
17 | 74301057 | stop gained | G/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
|
17 | 74310088 | frameshift variant | G/- | delins | 7.0E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||||
|
17 | 74299780 | stop gained | C/G;T | snv | 1.6E-05; 1.2E-05 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||||
|
17 | 74310025 | frameshift variant | -/G | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
|
17 | 74301064 | stop gained | C/T | snv | 1.6E-05 | 7.0E-06 |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
17 | 74310083 | stop gained | C/T | snv | 4.0E-05 | 7.0E-06 |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
17 | 74289672 | stop gained | C/A | snv | 2.4E-05 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||||
|
17 | 74291127 | stop gained | C/T | snv | 8.0E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||||
|
17 | 74310089 | missense variant | G/A;C | snv | 4.0E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||||
|
1.000 | 0.160 | 9 | 34459054 | splice donor variant | -/T | delins |
|
0.700 | 1.000 | 6 | 1999 | 2018 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | 9 | 34514468 | stop gained | G/A | snv | 3.6E-05 | 5.6E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2006 | 2011 | |||||||
|
9 | 34514527 | missense variant | G/C | snv | 1.6E-05 | 2.8E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2001 | 2008 |