Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
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1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 61808488 | missense variant | C/T | snv | 0.700 | 1.000 | 7 | 2001 | 2014 | |||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 61857196 | frameshift variant | C/- | del | 4.0E-06 | 0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | ||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 61776412 | frameshift variant | -/C | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 61683974 | frameshift variant | C/- | delins | 8.0E-06 | 0.700 | 0 | |||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 61715952 | frameshift variant | T/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 61716043 | frameshift variant | GTA/CAAAT | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 1.000 | 0.080 | 17 | 61743012 | splice donor variant | C/A;T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 61744471 | frameshift variant | G/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 61849158 | frameshift variant | T/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 0.925 | 0.080 | 17 | 61849196 | frameshift variant | T/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 0.925 | 0.080 | 17 | 61859862 | missense variant | G/C;T | snv | 2.5E-04 | 0.700 | 0 | |||||||
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2 | 1.000 | 0.080 | 17 | 61744449 | frameshift variant | ATTG/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 61683837 | stop gained | G/A;T | snv | 4.0E-06 | 0.700 | 0 | |||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 61715996 | stop gained | C/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 61808519 | frameshift variant | A/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 61801435 | frameshift variant | T/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 61808494 | frameshift variant | -/A | ins | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 0.925 | 0.200 | 17 | 61683645 | frameshift variant | G/- | delins | 1.2E-05 | 0.700 | 1.000 | 6 | 2005 | 2016 | ||||
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3 | 0.925 | 0.200 | 17 | 61847100 | splice donor variant | C/T | snv | 0.700 | 1.000 | 5 | 2005 | 2016 | |||||
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3 | 0.925 | 0.200 | 17 | 61776487 | frameshift variant | -/A | delins | 8.0E-06 | 2.1E-05 | 0.700 | 1.000 | 5 | 2006 | 2018 | |||
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2 | 0.925 | 0.200 | 17 | 61685952 | frameshift variant | AGAT/-;AGATAGAT | delins | 7.0E-06 | 0.700 | 1.000 | 4 | 2008 | 2011 | ||||
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2 | 0.925 | 0.200 | 17 | 61685949 | frameshift variant | G/- | delins | 0.700 | 1.000 | 4 | 2008 | 2011 | |||||
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3 | 0.925 | 0.200 | 17 | 61799099 | splice donor variant | C/T | snv | 0.700 | 1.000 | 3 | 2005 | 2011 | |||||
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3 | 0.925 | 0.200 | 17 | 61801252 | splice donor variant | C/T | snv | 0.700 | 1.000 | 3 | 2005 | 2011 | |||||
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3 | 0.925 | 0.200 | 17 | 61861446 | splice donor variant | C/A;T | snv | 0.700 | 1.000 | 3 | 2005 | 2011 |