Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
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2 | 1.000 | 0.120 | 11 | 64805132 | missense variant | C/A;G;T | snv | 0.800 | 1.000 | 37 | 1997 | 2017 | |||||
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2 | 1.000 | 0.120 | 11 | 64809695 | missense variant | G/C | snv | 0.810 | 1.000 | 29 | 1997 | 2017 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 11 | 64810045 | missense variant | A/C | snv | 0.800 | 1.000 | 28 | 1997 | 2017 | |||||
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2 | 1.000 | 0.120 | 11 | 64805078 | missense variant | A/G;T | snv | 0.800 | 1.000 | 28 | 1997 | 2017 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 11 | 64805717 | missense variant | G/T | snv | 0.800 | 1.000 | 28 | 1997 | 2017 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 11 | 64806272 | missense variant | C/G;T | snv | 0.700 | 1.000 | 28 | 1997 | 2017 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 11 | 64807902 | missense variant | C/T | snv | 0.700 | 1.000 | 28 | 1997 | 2017 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 11 | 64805757 | missense variant | G/A;T | snv | 0.700 | 1.000 | 28 | 1997 | 2017 | |||||
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2 | 1.000 | 0.120 | 11 | 64805076 | missense variant | C/A | snv | 0.800 | 1.000 | 24 | 1997 | 2012 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 11 | 64807662 | missense variant | C/T | snv | 0.700 | 1.000 | 20 | 1997 | 2005 | |||||
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2 | 1.000 | 0.120 | 11 | 64809680 | missense variant | A/C | snv | 0.700 | 1.000 | 20 | 1997 | 2005 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 11 | 64804537 | missense variant | G/A | snv | 4.0E-06 | 0.700 | 1.000 | 20 | 1997 | 2005 | ||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 11 | 64809781 | missense variant | C/G;T | snv | 8.0E-06 | 0.700 | 1.000 | 20 | 1997 | 2005 | ||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 11 | 64808008 | missense variant | C/A;G | snv | 0.700 | 1.000 | 20 | 1997 | 2005 | |||||
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2 | 0.925 | 0.120 | 11 | 64810034 | stop gained | C/A;T | snv | 0.700 | 1.000 | 20 | 1997 | 2005 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 11 | 64805745 | missense variant | C/T | snv | 0.700 | 1.000 | 20 | 1997 | 2005 | |||||
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2 | 1.000 | 0.120 | 11 | 64807613 | missense variant | C/T | snv | 0.700 | 1.000 | 20 | 1997 | 2005 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 11 | 64808042 | missense variant | A/G | snv | 0.800 | 1.000 | 18 | 1998 | 2018 | |||||
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2 | 1.000 | 0.120 | 11 | 64804621 | frameshift variant | G/-;GG | delins | 0.700 | 1.000 | 15 | 1997 | 2015 | |||||
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2 | 1.000 | 0.120 | 11 | 64808019 | missense variant | C/A;G;T | snv | 2.0E-05; 4.0E-06 | 0.800 | 1.000 | 14 | 1997 | 2017 | ||||
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3 | 0.925 | 0.120 | 11 | 64809858 | frameshift variant | ACAG/- | delins | 0.700 | 1.000 | 10 | 1997 | 2014 | |||||
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2 | 1.000 | 0.120 | 11 | 64805122 | missense variant | C/T | snv | 0.800 | 1.000 | 9 | 2001 | 2017 | |||||
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4 | 0.925 | 0.120 | 11 | 64808078 | missense variant | C/A;T | snv | 0.710 | 1.000 | 9 | 2001 | 2017 | |||||
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2 | 1.000 | 0.120 | 11 | 64809977 | missense variant | C/T | snv | 0.700 | 1.000 | 8 | 2001 | 2017 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 11 | 64805666 | missense variant | G/A | snv | 4.0E-06 | 0.700 | 1.000 | 8 | 2001 | 2017 |