Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
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4 | 0.882 | 0.160 | 10 | 87965286 | splice acceptor variant | G/A;C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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4 | 0.882 | 0.320 | 10 | 87957958 | stop gained | T/A;C;G | snv | 4.0E-06 | 0.700 | 0 | |||||||
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2 | 1.000 | 0.080 | 10 | 87957938 | frameshift variant | -/T | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 1.000 | 0.080 | 10 | 87961120 | splice donor variant | T/C;G | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 10 | 87933192 | frameshift variant | T/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||||
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5 | 0.925 | 0.080 | 10 | 87961033 | stop gained | -/ATATCTAG | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 1.000 | 0.080 | 10 | 87952136 | frameshift variant | -/A | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 10 | 87960903 | frameshift variant | T/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 10 | 87952137 | frameshift variant | AGAG/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 10 | 87894054 | frameshift variant | TT/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 10 | 87933019 | frameshift variant | A/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 10 | 87961083 | frameshift variant | -/CA | delins | 0.700 | 0 | ||||||||||
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2 | 1.000 | 0.080 | 10 | 87933200 | frameshift variant | GG/A | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 10 | 87960978 | frameshift variant | T/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 10 | 87961006 | frameshift variant | G/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 10 | 87958008 | frameshift variant | -/TG | delins | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 10 | 87960907 | missense variant | A/C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 10 | 87952180 | frameshift variant | CT/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 10 | 87864541 | frameshift variant | -/T | delins | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 10 | 87960941 | frameshift variant | A/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 10 | 87933189 | frameshift variant | A/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 10 | 87933135 | frameshift variant | GC/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 10 | 87957957 | frameshift variant | T/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 10 | 87958021 | splice donor variant | T/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 10 | 87933030 | frameshift variant | G/- | del | 0.700 | 0 |