Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
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2 | 1.000 | 0.120 | 5 | 112827106 | splice acceptor variant | A/C;G;T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 5 | 112839586 | frameshift variant | -/A | delins | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 5 | 112819210 | stop gained | C/G | snv | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 5 | 112767222 | frameshift variant | -/A | delins | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 5 | 112839165 | stop gained | C/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 5 | 112841414 | frameshift variant | -/C | delins | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 5 | 112840273 | frameshift variant | A/-;AA | delins | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 5 | 112838939 | frameshift variant | G/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 5 | 112841111 | frameshift variant | T/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||||
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2 | 1.000 | 0.120 | 5 | 112819250 | frameshift variant | C/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 5 | 112754982 | frameshift variant | C/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 5 | 112838584 | stop gained | TGGTCA/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 5 | 112837971 | frameshift variant | -/A | delins | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 5 | 112792521 | frameshift variant | -/A | delins | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 5 | 112839648 | frameshift variant | G/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 5 | 112839350 | frameshift variant | T/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 5 | 112838019 | frameshift variant | A/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 5 | 112838088 | frameshift variant | CAGCTCC/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 5 | 112838773 | frameshift variant | -/A | delins | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 5 | 112837723 | frameshift variant | T/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 5 | 112840329 | frameshift variant | -/T | delins | 0.700 | 0 | ||||||||||
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2 | 1.000 | 0.120 | 5 | 112775703 | frameshift variant | CTA/TT | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 5 | 112839056 | frameshift variant | GAAGA/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 5 | 112754994 | frameshift variant | C/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 5 | 112839324 | frameshift variant | -/A | delins | 0.700 | 0 |