Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
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1 | 11 | 108249045 | stop gained | G/A;T | snv | 7.0E-06 | 0.700 | 0 | |||||||||
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1 | 11 | 108279546 | stop gained | A/G;T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||||
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2 | 1.000 | 0.200 | 11 | 108287599 | splice acceptor variant | G/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 1.000 | 0.200 | 11 | 108267310 | frameshift variant | CA/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 1.000 | 0.200 | 11 | 108281133 | stop gained | A/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 1.000 | 0.200 | 11 | 108287622 | frameshift variant | TACCAGAGATT/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 1.000 | 0.200 | 11 | 108282709 | splice acceptor variant | G/C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 1.000 | 0.200 | 11 | 108287712 | stop gained | C/A | snv | 7.0E-06 | 0.700 | 0 | |||||||
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2 | 1.000 | 0.200 | 11 | 108325395 | stop gained | C/T | snv | 7.0E-06 | 0.700 | 0 | |||||||
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2 | 1.000 | 0.200 | 11 | 108315895 | frameshift variant | T/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 1.000 | 0.200 | 11 | 108307901 | frameshift variant | AG/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 1.000 | 0.200 | 11 | 108253854 | splice acceptor variant | G/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 1.000 | 0.200 | 11 | 108310266 | frameshift variant | AT/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 1.000 | 0.200 | 11 | 108281042 | frameshift variant | AAAAT/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 1.000 | 0.200 | 11 | 108272773 | frameshift variant | C/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 11 | 108253965 | stop gained | C/G;T | snv | 7.0E-06 | 0.700 | 0 | |||||||||
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2 | 1.000 | 0.200 | 11 | 108250795 | frameshift variant | C/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 1.000 | 0.200 | 11 | 108271062 | splice acceptor variant | A/G | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 1.000 | 0.200 | 11 | 108279526 | stop gained | T/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 1.000 | 0.200 | 11 | 108343373 | splice donor variant | T/C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 1.000 | 0.200 | 11 | 108343323 | frameshift variant | TACA/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 11 | 108271354 | stop gained | G/C;T | snv | 4.0E-06 | 0.700 | 0 | |||||||||
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1 | 11 | 108268501 | frameshift variant | -/AG | ins | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 11 | 108257515 | frameshift variant | GT/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 11 | 108267274 | frameshift variant | TTTA/- | delins | 0.700 | 0 |