Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
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3 | 1.000 | 17 | 43047646 | frameshift variant | -/A | ins | 0.700 | 0 | |||||||||
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2 | 1.000 | 0.200 | 17 | 43104172 | stop gained | TGT/AGA | mnv | 0.700 | 0 | ||||||||
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3 | 0.925 | 0.200 | 17 | 43076580 | frameshift variant | A/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 1.000 | 17 | 43104187 | stop gained | G/A | snv | 0.700 | 0 | |||||||||
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1 | 17 | 43094369 | stop gained | T/A;C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||||
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3 | 0.925 | 0.200 | 17 | 43092469 | frameshift variant | C/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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3 | 0.925 | 0.200 | 17 | 43091698 | frameshift variant | T/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 17 | 43092278 | stop gained | T/A;C | snv | 4.0E-06 | 0.700 | 0 | |||||||||
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1 | 17 | 43092448 | frameshift variant | C/- | del | 4.0E-06 | 0.700 | 0 | |||||||||
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1 | 17 | 43051098 | frameshift variant | -/T | delins | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 17 | 43057079 | frameshift variant | C/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 17 | 43057092 | coding sequence variant | -/GGTTTCTTCCATTGACCACATCTCCTCTGACTTCAAAATCATGCTGAAAGAAA | delins | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 17 | 43063946 | frameshift variant | C/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 17 | 43070927 | frameshift variant | -/A | delins | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 17 | 43071043 | frameshift variant | CAGCAGTATC/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||||
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3 | 0.925 | 0.200 | 17 | 43071079 | frameshift variant | TG/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 1.000 | 0.200 | 17 | 43071085 | frameshift variant | -/A | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 17 | 43071111 | frameshift variant | T/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||||
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2 | 1.000 | 17 | 43071175 | frameshift variant | AGGA/- | delins | 0.700 | 0 | |||||||||
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1 | 17 | 43071220 | stop gained | TCCAGGT/C | delins | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 17 | 43074501 | frameshift variant | G/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 17 | 43074520 | frameshift variant | A/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 17 | 43091654 | frameshift variant | CAGAACAT/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 17 | 43091887 | frameshift variant | CTTCT/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||||
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2 | 1.000 | 17 | 43091894 | frameshift variant | C/- | del | 0.700 | 0 |