Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
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1 | 17 | 43092226 | frameshift variant | ACTT/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 17 | 43092701 | stop gained | ATTTGGCATTA/TTATCAAACTGGCTTATCTT | delins | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 17 | 43093043 | stop gained | T/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 17 | 43093114 | frameshift variant | GC/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 17 | 43093367 | frameshift variant | C/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 17 | 43093367 | frameshift variant | -/AAATTCTT | delins | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 17 | 43093766 | frameshift variant | T/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 17 | 43093855 | frameshift variant | C/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 17 | 43094115 | frameshift variant | G/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 17 | 43094167 | frameshift variant | -/A | ins | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 17 | 43094215 | frameshift variant | -/C | delins | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 17 | 43094521 | frameshift variant | TGTGCTGGGAGTC/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 17 | 43094580 | frameshift variant | T/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 17 | 43094824 | frameshift variant | -/T | delins | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 17 | 43094834 | frameshift variant | C/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 17 | 43094843 | stop gained | C/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 17 | 43104148 | frameshift variant | G/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 17 | 43115777 | frameshift variant | A/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 17 | 43115780 | splice acceptor variant | CTAGC/TCAAGGT | delins | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 17 | 43076558 | frameshift variant | G/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 17 | 43090964 | frameshift variant | T/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 17 | 43091866 | frameshift variant | T/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 17 | 43092781 | frameshift variant | ATTAGACTCAT/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 17 | 43093379 | frameshift variant | GTTC/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 17 | 43093621 | frameshift variant | ACAATTAGGT/- | delins | 0.700 | 0 |