Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
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1 | 14 | 95112249 | splice acceptor variant | T/C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 14 | 95099846 | stop gained | C/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 14 | 95096387 | stop gained | A/G;T | snv | 4.0E-06 | 0.700 | 0 | |||||||||
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1 | 14 | 95115735 | frameshift variant | T/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 14 | 95096266 | stop gained | G/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 14 | 95117668 | frameshift variant | -/G | delins | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 14 | 95108410 | stop gained | C/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 14 | 95124398 | stop gained | G/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 14 | 95124634 | frameshift variant | -/G | delins | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 14 | 95111385 | frameshift variant | -/ATGCAAA | delins | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 14 | 95103406 | frameshift variant | AT/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 14 | 95104050 | splice acceptor variant | -/T | delins | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 14 | 95099914 | frameshift variant | -/A | delins | 1.2E-05 | 0.700 | 0 | |||||||||
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1 | 14 | 95115666 | splice donor variant | C/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 14 | 95124548 | frameshift variant | T/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 14 | 95124216 | stop gained | G/C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 14 | 95124326 | stop gained | C/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 14 | 95096282 | stop gained | -/T | delins | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 14 | 95096635 | frameshift variant | A/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 14 | 95091297 | inframe insertion | -/ATCCCCCAT | delins | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 14 | 95103352 | frameshift variant | G/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 14 | 95093887 | splice donor variant | C/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 14 | 95108361 | frameshift variant | C/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 14 | 95096262 | frameshift variant | -/A | delins | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 14 | 95111316 | splice donor variant | C/T | snv | 0.700 | 0 |