Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
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2 | 1.000 | 0.080 | 16 | 23635787 | frameshift variant | T/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 16 | 23635615 | stop gained | T/A;C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||||
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2 | 1.000 | 0.080 | 10 | 87957938 | frameshift variant | -/T | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 1.000 | 0.120 | 17 | 31358566 | frameshift variant | AG/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 3 | 37025702 | frameshift variant | -/T | delins | 0.700 | 0 | ||||||||||
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2 | 1.000 | 0.120 | 18 | 51067077 | frameshift variant | A/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 1.000 | 0.200 | 1 | 241517245 | stop gained | A/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 1.000 | 0.200 | 1 | 241504098 | stop gained | G/A;C;T | snv | 4.0E-06 | 0.700 | 0 | |||||||
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2 | 1.000 | 0.120 | 9 | 21971001 | frameshift variant | C/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 2 | 214781066 | stop gained | C/A;G;T | snv | 4.2E-06 | 0.700 | 0 | |||||||||
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2 | 1.000 | 0.120 | 1 | 45332457 | missense variant | C/T | snv | 2.8E-05 | 0.700 | 0 | |||||||
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2 | 1.000 | 0.200 | 11 | 108325395 | stop gained | C/T | snv | 7.0E-06 | 0.700 | 0 | |||||||
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2 | 1.000 | 0.200 | 11 | 108315895 | frameshift variant | T/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 1.000 | 0.200 | 11 | 108307901 | frameshift variant | AG/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 1.000 | 0.200 | 11 | 108253854 | splice acceptor variant | G/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 1.000 | 0.200 | 11 | 108310266 | frameshift variant | AT/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 1.000 | 0.200 | 11 | 108281042 | frameshift variant | AAAAT/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 1.000 | 0.200 | 11 | 108272773 | frameshift variant | C/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 11 | 108253965 | stop gained | C/G;T | snv | 7.0E-06 | 0.700 | 0 | |||||||||
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2 | 1.000 | 0.200 | 11 | 108250795 | frameshift variant | C/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 1.000 | 0.200 | 11 | 108271062 | splice acceptor variant | A/G | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 1.000 | 0.200 | 11 | 108279526 | stop gained | T/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 1.000 | 0.200 | 11 | 108343373 | splice donor variant | T/C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 5 | 132618271 | frameshift variant | TATT/- | delins | 7.0E-06 | 0.700 | 0 | |||||||||
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1 | 5 | 132603989 | stop gained | C/G;T | snv | 4.0E-06 | 0.700 | 0 |