Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
1 | 19 | 1221973 | inframe deletion | GGTTCTCCATCCGGCAGA/- | delins | 0.700 | 1.000 | 7 | 1992 | 2014 | |||||||
|
5 | 0.882 | 0.160 | 19 | 1220488 | missense variant | G/A;T | snv | 0.700 | 1.000 | 7 | 1999 | 2013 | |||||
|
2 | 1.000 | 0.160 | 19 | 1207204 | splice donor variant | G/A;C | snv | 0.700 | 1.000 | 6 | 2001 | 2015 | |||||
|
2 | 1.000 | 0.160 | 19 | 1220641 | stop gained | C/T | snv | 0.700 | 1.000 | 5 | 1998 | 2006 | |||||
|
1 | 19 | 1220451 | missense variant | C/A;G | snv | 0.700 | 1.000 | 5 | 1999 | 2013 | |||||||
|
2 | 1.000 | 0.160 | 19 | 1220450 | missense variant | A/G | snv | 0.700 | 1.000 | 5 | 1999 | 2013 | |||||
|
1 | 19 | 1218501 | splice donor variant | A/G | snv | 0.700 | 1.000 | 4 | 2002 | 2007 | |||||||
|
1 | 19 | 1221997 | missense variant | G/A;C | snv | 3.9E-05 | 0.700 | 1.000 | 4 | 1998 | 2009 | ||||||
|
2 | 1.000 | 0.160 | 19 | 1219367 | frameshift variant | C/- | del | 0.700 | 1.000 | 4 | 1998 | 2007 | |||||
|
2 | 1.000 | 0.080 | 19 | 1220395 | missense variant | G/C;T | snv | 0.700 | 1.000 | 4 | 1999 | 2015 | |||||
|
2 | 1.000 | 0.160 | 19 | 1207093 | stop gained | C/A;G;T | snv | 1.2E-05 | 0.700 | 1.000 | 4 | 1998 | 2014 | ||||
|
2 | 1.000 | 0.160 | 19 | 1221315 | frameshift variant | CC/-;C;CCC | delins | 0.700 | 1.000 | 3 | 2005 | 2005 | |||||
|
2 | 1.000 | 0.160 | 19 | 1207163 | stop gained | A/G;T | snv | 4.1E-06 | 0.700 | 1.000 | 3 | 1998 | 2007 | ||||
|
2 | 1.000 | 0.160 | 19 | 1220506 | splice donor variant | G/T | snv | 0.700 | 1.000 | 3 | 2006 | 2010 | |||||
|
1 | 19 | 1207059 | inframe deletion | ATGGGGGACCTG/- | delins | 0.700 | 1.000 | 2 | 2009 | 2013 | |||||||
|
1 | 19 | 1220579 | splice acceptor variant | A/G | snv | 0.700 | 1.000 | 2 | 2001 | 2006 | |||||||
|
3 | 1.000 | 0.160 | 19 | 1207022 | stop gained | C/T | snv | 0.700 | 1.000 | 2 | 2004 | 2006 | |||||
|
2 | 1.000 | 0.160 | 19 | 1207113 | missense variant | T/C | snv | 0.700 | 1.000 | 2 | 1998 | 2006 | |||||
|
1 | 19 | 1220718 | splice donor variant | G/C;T | snv | 0.700 | 1.000 | 2 | 2001 | 2003 | |||||||
|
1 | 19 | 1219345 | stop gained | C/A;T | snv | 0.700 | 1.000 | 2 | 2001 | 2003 | |||||||
|
1 | 19 | 1221294 | stop gained | C/G;T | snv | 5.8E-03 | 0.700 | 1.000 | 2 | 2003 | 2006 | ||||||
|
2 | 1.000 | 0.160 | 19 | 1207066 | frameshift variant | GGG/-;G;GGGG | delins | 0.700 | 1.000 | 1 | 2001 | 2001 | |||||
|
1 | 19 | 1220371 | splice acceptor variant | A/C | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2001 | 2001 | |||||||
|
1 | 19 | 1221962 | frameshift variant | C/- | del | 0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||
|
1 | 19 | 1207078 | frameshift variant | G/-;GG | delins | 0.700 | 1.000 | 1 | 1998 | 1998 |