Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
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1 | 1.000 | 0.160 | X | 153726137 | missense variant | G/A | snv | 0.800 | 1.000 | 21 | 1993 | 2016 | |||||
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1 | 1.000 | 0.160 | X | 153737214 | missense variant | C/G | snv | 0.800 | 1.000 | 21 | 1993 | 2016 | |||||
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1 | 1.000 | 0.160 | X | 153725709 | missense variant | A/G | snv | 0.800 | 1.000 | 21 | 1993 | 2016 | |||||
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1 | 1.000 | 0.160 | X | 153725786 | missense variant | T/G | snv | 0.800 | 1.000 | 21 | 1993 | 2016 | |||||
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2 | 0.925 | 0.160 | X | 153743023 | missense variant | C/T | snv | 9.4E-06 | 0.800 | 1.000 | 21 | 1993 | 2016 | ||||
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1 | 1.000 | 0.160 | X | 153743500 | missense variant | C/T | snv | 0.700 | 1.000 | 21 | 1993 | 2016 | |||||
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1 | 1.000 | 0.160 | X | 153740600 | missense variant | G/A | snv | 0.710 | 1.000 | 21 | 1993 | 2017 | |||||
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1 | 1.000 | 0.160 | X | 153736372 | missense variant | C/T | snv | 0.800 | 1.000 | 20 | 1993 | 2016 | |||||
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1 | 1.000 | 0.160 | X | 153743258 | missense variant | G/A | snv | 9.4E-06 | 0.700 | 1.000 | 20 | 1993 | 2016 | ||||
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1 | 1.000 | 0.160 | X | 153743575 | missense variant | C/T | snv | 0.700 | 1.000 | 20 | 1993 | 2016 | |||||
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1 | 1.000 | 0.160 | X | 153726086 | missense variant | C/T | snv | 2.2E-05 | 0.700 | 1.000 | 20 | 1993 | 2016 | ||||
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1 | 1.000 | 0.160 | X | 153743055 | missense variant | C/A;T | snv | 0.800 | 1.000 | 12 | 1994 | 2012 | |||||
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1 | 1.000 | 0.160 | X | 153743056 | missense variant | G/A | snv | 0.800 | 1.000 | 10 | 1994 | 2015 | |||||
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1 | 1.000 | 0.160 | X | 153725787 | missense variant | A/G | snv | 0.800 | 1.000 | 9 | 1994 | 2014 | |||||
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1 | 1.000 | 0.160 | X | 153737178 | frameshift variant | AG/- | del | 0.700 | 1.000 | 8 | 1994 | 2013 | |||||
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1 | 1.000 | 0.160 | X | 153725708 | missense variant | A/T | snv | 0.700 | 1.000 | 4 | 1994 | 2005 | |||||
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1 | 1.000 | 0.160 | X | 153736510 | stop gained | C/T | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 1994 | 1994 | |||||
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1 | 1.000 | 0.160 | X | 153743333 | missense variant | C/T | snv | 0.700 | 1.000 | 15 | 1995 | 2014 | |||||
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1 | 1.000 | 0.160 | X | 153725577 | missense variant | G/A | snv | 0.800 | 1.000 | 9 | 1995 | 2015 | |||||
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1 | 1.000 | 0.160 | X | 153743032 | missense variant | A/G | snv | 0.800 | 1.000 | 6 | 1995 | 2012 | |||||
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1 | 1.000 | 0.160 | X | 153725754 | missense variant | G/A | snv | 0.800 | 1.000 | 5 | 1995 | 2016 | |||||
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1 | 1.000 | 0.160 | X | 153740137 | missense variant | G/A | snv | 0.700 | 1.000 | 4 | 1996 | 2012 | |||||
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1 | 1.000 | 0.160 | X | 153726027 | missense variant | C/T | snv | 0.800 | 1.000 | 3 | 1996 | 2013 | |||||
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1 | 1.000 | 0.160 | X | 153725559 | missense variant | C/T | snv | 0.800 | 1.000 | 3 | 1996 | 2012 | |||||
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1 | 1.000 | 0.160 | X | 153740231 | missense variant | C/T | snv | 0.800 | 1.000 | 9 | 1997 | 2016 |