Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
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1 | 1.000 | 0.200 | 8 | 38144359 | stop gained | G/A | snv | 4.7E-05 | 0.740 | 1.000 | 7 | 1995 | 2017 | ||||
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2 | 1.000 | 0.200 | 8 | 38146068 | missense variant | C/A;T | snv | 0.800 | 1.000 | 7 | 1995 | 2016 | |||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 8 | 38145963 | missense variant | C/G | snv | 0.810 | 1.000 | 4 | 1995 | 1999 | |||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 8 | 38145252 | frameshift variant | T/- | delins | 0.700 | 1.000 | 4 | 1995 | 2016 | |||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 8 | 38146069 | missense variant | G/A;C;T | snv | 1.2E-05; 4.0E-06; 4.0E-06 | 0.700 | 1.000 | 4 | 2005 | 2014 | ||||
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2 | 0.925 | 0.280 | 8 | 38146108 | missense variant | C/T | snv | 4.0E-06 | 0.800 | 1.000 | 4 | 1996 | 2016 | ||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 8 | 38144352 | missense variant | A/G | snv | 1.3E-05 | 0.710 | 1.000 | 3 | 2005 | 2011 | ||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 8 | 38148694 | frameshift variant | C/-;CC | delins | 0.700 | 1.000 | 3 | 1997 | 2011 | |||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 8 | 38148277 | stop gained | G/A | snv | 8.0E-06 | 0.710 | 1.000 | 3 | 2004 | 2018 | ||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 8 | 38145234 | frameshift variant | CTGAGTAGCCACGTAAG/- | delins | 0.700 | 1.000 | 2 | 1996 | 1996 | |||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 8 | 38145271 | frameshift variant | C/- | delins | 1.6E-05 | 0.700 | 1.000 | 2 | 1995 | 2016 | ||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 8 | 38150754 | splice donor variant | C/A | snv | 7.3E-05 | 0.700 | 1.000 | 2 | 2004 | 2014 | ||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 8 | 38146005 | missense variant | G/T | snv | 0.010 | 1.000 | 1 | 1998 | 1998 | |||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 8 | 38144329 | frameshift variant | -/A | delins | 0.700 | 1.000 | 1 | 1997 | 1997 | |||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 8 | 38148640 | splice donor variant | C/G | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 8 | 38145983 | frameshift variant | AG/- | del | 0.700 | 1.000 | 1 | 2005 | 2005 | |||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 8 | 38144382 | stop gained | C/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 8 | 38146107 | missense variant | T/C | snv | 4.0E-06 | 0.700 | 0 | |||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 8 | 38150753 | splice donor variant | A/G | snv | 4.1E-06 | 0.700 | 0 | |||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 8 | 38144374 | splice acceptor variant | GGCAGCCACCCCTG/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 8 | 38145289 | frameshift variant | A/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 8 | 38148329 | splice acceptor variant | T/C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 8 | 38148304 | frameshift variant | AG/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 8 | 38148638 | splice donor variant | -/A | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 8 | 38145316 | splice acceptor variant | C/G;T | snv | 4.0E-06 | 0.700 | 0 |