Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 150659709 | frameshift variant | C/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 150659728 | missense variant | T/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 150659731 | missense variant | A/C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 150659740 | stop gained | G/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 150659757 | splice donor variant | G/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 150659758 | splice donor variant | T/C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 150660370 | splice acceptor variant | G/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 150660384 | missense variant | T/C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 150660393 | missense variant | A/G;T | snv | 5.5E-05 | 0.700 | 0 | |||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 150660395 | stop gained | G/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 150660405 | missense variant | T/C;G | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 150598594 | inframe deletion | AAA/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 150660423 | missense variant | A/C;G | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 150598594 | frameshift variant | AGAA/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 150660437 | stop gained | C/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 150660444 | missense variant | G/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 150660450 | missense variant | T/C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 150660473 | stop gained | C/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 150660479 | frameshift variant | ACAG/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 150660485 | splice donor variant | G/A;T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 150660486 | splice donor variant | T/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 150663455 | missense variant | C/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 150663474 | frameshift variant | C/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 150598606 | frameshift variant | CATA/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 150598609 | frameshift variant | A/- | del | 0.700 | 0 |