Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
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1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 2681734 | missense variant | C/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 2681762 | missense variant | G/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 2681765 | missense variant | G/C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 2681770 | missense variant | G/C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 2666019 | missense variant | G/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 2681802 | stop lost | A/C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 2666031 | frameshift variant | AA/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 2666047 | frameshift variant | T/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 2666061 | missense variant | T/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 2666091 | splice donor variant | G/A;T | snv | 4.9E-06 | 0.700 | 0 | |||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 2666090 | missense variant | G/C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 2667064 | stop gained | C/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 2667103 | stop gained | -/A | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 2665369 | splice region variant | C/G;T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 2667170 | missense variant | T/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 2665376 | stop gained | C/A;G;T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 2667185 | missense variant | A/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 2667199 | splice donor variant | G/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 2638291 | start lost | G/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 2670168 | stop gained | G/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 2670193 | stop gained | C/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 2670216 | frameshift variant | CT/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 2670223 | stop gained | C/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 2670285 | frameshift variant | AACTA/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 2670297 | frameshift variant | T/-;TT | delins | 0.700 | 0 |