Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
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1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 2667185 | missense variant | A/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 2667199 | splice donor variant | G/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 2638291 | start lost | G/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 2670168 | stop gained | G/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 2670193 | stop gained | C/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 2670216 | frameshift variant | CT/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 2670223 | stop gained | C/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 2670285 | frameshift variant | AACTA/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 2670297 | frameshift variant | T/-;TT | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 2665395 | missense variant | T/G | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 2672718 | stop gained | C/G | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 2672724 | frameshift variant | CTATAAAA/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 2672731 | frameshift variant | TA/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 2672743 | stop gained | G/A;T | snv | 4.0E-06 | 0.700 | 0 | |||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 2672742 | frameshift variant | G/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 2672750 | stop gained | C/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 2672761 | splice region variant | A/G | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 2672762 | splice region variant | G/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 2672757 | missense variant | G/A | snv | 1.2E-05 | 0.700 | 0 | |||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 2674063 | stop gained | C/G;T | snv | 4.0E-06 | 0.700 | 0 | |||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 2674103 | frameshift variant | -/T | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 2665411 | stop gained | T/G | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 2674118 | stop gained | C/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 2674139 | missense variant | A/C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 2674229 | missense variant | T/C | snv | 0.700 | 0 |