Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
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1 | 1.000 | 0.200 | X | 22076480 | splice region variant | T/C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | X | 22077506 | missense variant | T/C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | X | 22077540 | stop gained | G/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | X | 22077582 | frameshift variant | GAGA/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | X | 22077630 | synonymous variant | A/G | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | X | 22090444 | missense variant | C/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | X | 22090469 | frameshift variant | A/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | X | 22090472 | missense variant | T/C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | X | 22090502 | splice region variant | G/A;C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | X | 22094082 | stop gained | G/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | X | 22097039 | splice donor variant | G/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | X | 22099003 | splice acceptor variant | CAG/TCA | mnv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | X | 22099027 | inframe deletion | AAG/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | X | 22099094 | missense variant | T/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | X | 22099109 | missense variant | A/G | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | X | 22099114 | frameshift variant | A/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | X | 22111490 | stop gained | G/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | X | 22111520 | frameshift variant | T/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | X | 22111524 | missense variant | CA/AT | mnv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | X | 22114500 | missense variant | T/C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | X | 22114553 | frameshift variant | A/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | X | 22114581 | stop gained | G/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | X | 22133522 | splice acceptor variant | G/C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | X | 22178271 | splice acceptor variant | A/G | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | X | 22178313 | missense variant | A/C | snv | 0.700 | 0 |