Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
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1 | 1.000 | 0.080 | 3 | 149185393 | missense variant | G/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 3 | 149178618 | missense variant | C/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 3 | 149177905 | missense variant | T/C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 3 | 149221646 | splice donor variant | C/A;T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 3 | 149210380 | splice acceptor variant | C/T | snv | 4.0E-06 | 7.0E-06 | 0.700 | 0 | ||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 3 | 149210166 | splice donor variant | C/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 3 | 149202243 | splice acceptor variant | T/C | snv | 7.0E-06 | 0.700 | 0 | |||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 3 | 149202239 | splice acceptor variant | -/AC | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 3 | 149186733 | splice acceptor variant | C/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 3 | 149182004 | splice donor variant | C/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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3 | 0.925 | 0.120 | 3 | 149177980 | splice acceptor variant | C/A;T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 0.925 | 0.080 | 3 | 149176413 | splice acceptor variant | C/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 0.925 | 0.080 | 3 | 149210167 | frameshift variant | -/T | delins | 1.2E-05 | 0.700 | 0 | |||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 3 | 149202192 | frameshift variant | AA/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 0.925 | 0.080 | 3 | 149202163 | frameshift variant | -/GTGTA | delins | 4.0E-06 | 0.700 | 0 | |||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 3 | 149186679 | frameshift variant | C/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 3 | 149186529 | frameshift variant | C/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 1.000 | 0.080 | 3 | 149183502 | frameshift variant | C/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 3 | 149182077 | frameshift variant | C/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 3 | 149182047 | frameshift variant | -/A | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 3 | 149179614 | frameshift variant | C/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 3 | 149178603 | frameshift variant | AG/- | del | 7.0E-06 | 0.700 | 0 | |||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 3 | 149177940 | frameshift variant | -/T | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 3 | 149178592 | stop gained | G/A | snv | 2.4E-05 | 1.4E-05 | 0.700 | 0 | ||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 3 | 149185339 | frameshift variant | G/- | delins | 0.700 | 0 |