Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
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1 | 6 | 152011697 | missense variant | G/C | snv | 0.700 | 1.000 | 3 | 2013 | 2014 | |||||||
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1 | 6 | 152098785 | missense variant | T/G | snv | 0.700 | 1.000 | 2 | 2013 | 2013 | |||||||
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1 | 0.882 | 0.040 | 3 | 179221072 | missense variant | A/C | snv | 0.700 | 1.000 | 2 | 2005 | 2014 | |||||
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1 | 15 | 28260816 | inframe deletion | GTCCAGTCCTGGCAA/- | del | 0.700 | 1.000 | 2 | 2006 | 2013 | |||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 39725363 | missense variant | C/G;T | snv | 1.2E-05 | 0.700 | 1.000 | 2 | 2006 | 2013 | ||||
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1 | 6 | 152094402 | missense variant | T/C | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 6 | 152098779 | missense variant | T/A | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||
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1 | 6 | 152098782 | missense variant | C/A | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||
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1 | 15 | 28260829 | missense variant | A/G | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||
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1 | 17 | 39724750 | inframe insertion | -/GCTCCCCAG | delins | 0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||
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1 | 0.882 | 0.120 | X | 101356176 | missense variant | C/G | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||
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1 | 0.882 | 0.120 | X | 101356177 | missense variant | A/T | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||
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1 | 0.882 | 0.080 | 17 | 39724772 | missense variant | T/C | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||
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1 | 0.925 | 0.080 | 5 | 177093180 | missense variant | A/G | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||
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1 | 17 | 39723966 | inframe deletion | TGAGGGAAAACACAT/- | delins | 0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||
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1 | 3 | 179218286 | missense variant | C/G | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||
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1 | 13 | 32340234 | frameshift variant | G/- | del | 0.700 | 1.000 | 1 | 2004 | 2004 | |||||||
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1 | 17 | 43076486 | splice donor variant | A/G | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2004 | 2004 | |||||||
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1 | 22 | 28695841 | frameshift variant | T/- | del | 0.700 | 1.000 | 1 | 2004 | 2004 | |||||||
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1 | 17 | 43092974 | frameshift variant | -/GAAAAGTGAA | ins | 0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||
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1 | 13 | 32371100 | missense variant | G/A | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||
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1 | 0.851 | 0.120 | 22 | 28695786 | missense variant | C/A;G;T | snv | 2.8E-05; 8.0E-06 | 0.700 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | ||||
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1 | 15 | 28272372 | missense variant | G/A;C | snv | 8.0E-06 | 0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||
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1 | 22 | 28696956 | missense variant | T/A;G | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||
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1 | 17 | 43091461 | frameshift variant | -/TCAA | ins | 0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 |