Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
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2 | 1.000 | 17 | 43094066 | stop gained | C/A;T | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2004 | 2004 | ||||||
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2 | 1.000 | 17 | 43104957 | splice acceptor variant | C/A;T | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||
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2 | 1.000 | 13 | 32340907 | frameshift variant | G/- | delins | 0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||
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3 | 1.000 | 13 | 32363522 | frameshift variant | -/T | delins | 0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||
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2 | 1.000 | 17 | 43099803 | frameshift variant | A/- | del | 0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||
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2 | 1.000 | 17 | 43091708 | frameshift variant | TACCT/- | delins | 0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||
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2 | 1.000 | 17 | 43094231 | frameshift variant | -/G | delins | 0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||
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2 | 1.000 | 17 | 43092961 | stop gained | A/T | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||
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1 | 17 | 43091461 | frameshift variant | -/TCAA | ins | 0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||
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1 | 17 | 43071159 | frameshift variant | T/- | del | 0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||
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2 | 1.000 | 17 | 43071202 | frameshift variant | A/- | delins | 0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||
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1 | 13 | 32332667 | frameshift variant | AACTAACC/- | delins | 0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||
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2 | 1.000 | 13 | 32340886 | frameshift variant | -/C | delins | 0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||
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2 | 1.000 | 13 | 32338503 | frameshift variant | AT/- | del | 0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||
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2 | 1.000 | 13 | 32338395 | frameshift variant | TT/-;TTT | delins | 0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||
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2 | 1.000 | 13 | 32338188 | frameshift variant | TA/- | delins | 0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||
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2 | 1.000 | 13 | 32379805 | frameshift variant | A/- | delins | 0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||
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2 | 1.000 | 13 | 32398266 | frameshift variant | G/- | del | 0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||
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2 | 1.000 | 13 | 32340367 | frameshift variant | ATAG/- | delins | 0.700 | 0 | |||||||||
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3 | 1.000 | 17 | 43047646 | frameshift variant | -/A | ins | 0.700 | 0 | |||||||||
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3 | 1.000 | 13 | 32336621 | stop gained | C/G;T | snv | 0.700 | 0 | |||||||||
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2 | 1.000 | 13 | 32339317 | stop gained | T/A | snv | 0.700 | 0 | |||||||||
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2 | 1.000 | 17 | 43091883 | frameshift variant | AAGTT/- | delins | 0.700 | 0 | |||||||||
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2 | 1.000 | 13 | 32332335 | stop gained | C/G | snv | 0.700 | 0 | |||||||||
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1 | 17 | 43099781 | stop gained | C/A | snv | 0.700 | 0 |