Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
7 | 0.827 | 0.320 | 7 | 5528536 | missense variant | G/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
|
2 | 0.925 | 0.240 | 7 | 5529305 | missense variant | G/A;C | snv | 4.0E-06 | 0.700 | 0 | |||||||
|
1 | 1.000 | 0.240 | 7 | 5527759 | stop gained | T/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.240 | 7 | 5527863 | missense variant | G/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.240 | 7 | 5528281 | missense variant | C/G | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.240 | 7 | 5528556 | missense variant | A/G | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.240 | 7 | 5529174 | missense variant | T/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.240 | 7 | 5529195 | frameshift variant | A/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.240 | 7 | 5529253 | inframe deletion | AAG/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.240 | 7 | 5529545 | missense variant | G/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.240 | 7 | 5529639 | missense variant | C/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.240 | 7 | 5529594 | missense variant | C/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
|
2 | 1.000 | 0.240 | 7 | 5529173 | missense variant | C/A;T | snv | 2.0E-05 | 0.700 | 0 | |||||||
|
1 | 1.000 | 0.240 | 7 | 5529307 | missense variant | G/A;C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.240 | 7 | 5529576 | missense variant | G/C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.240 | 7 | 5527786 | missense variant | C/G;T | snv | 4.0E-06 | 0.700 | 1.000 | 1 | 1999 | 1999 | ||||
|
1 | 1.000 | 0.240 | 7 | 5529624 | missense variant | T/C;G | snv | 0.800 | 1.000 | 2 | 2012 | 2015 | |||||
|
1 | 1.000 | 0.240 | 7 | 5529331 | missense variant | G/A;C | snv | 0.800 | 1.000 | 2 | 2012 | 2015 | |||||
|
1 | 1.000 | 0.240 | 7 | 5528497 | missense variant | G/A;T | snv | 0.800 | 1.000 | 2 | 2012 | 2015 | |||||
|
1 | 1.000 | 0.240 | 7 | 5528496 | missense variant | C/T | snv | 0.800 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||
|
2 | 0.925 | 0.280 | 7 | 5529175 | missense variant | C/T | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||
|
1 | 1.000 | 0.240 | 7 | 5529315 | missense variant | G/A | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||
|
1 | 1.000 | 0.240 | 7 | 5529304 | missense variant | C/T | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||
|
1 | 1.000 | 0.240 | 7 | 5529300 | missense variant | A/G | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||
|
1 | 1.000 | 0.240 | 7 | 5529168 | missense variant | A/G | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 |