Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
2 | 0.925 | 0.200 | 17 | 46171102 | stop gained | G/A;C | snv | 7.0E-06 | 0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||
|
1 | 1.000 | 0.200 | 17 | 46171228 | stop gained | G/A | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||
|
1 | 1.000 | 0.200 | 17 | 46066569 | stop gained | G/A;C | snv | 4.0E-06 | 0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||
|
15 | 0.827 | 0.360 | 17 | 46171276 | stop gained | G/A | snv | 5.2E-05 | 5.6E-05 | 0.700 | 0 | ||||||
|
1 | 1.000 | 0.200 | 17 | 46067548 | splice donor variant | C/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.200 | 17 | 46171149 | frameshift variant | TTGCTCAAAGT/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.200 | 17 | 46171572 | frameshift variant | C/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.200 | 17 | 46039772 | frameshift variant | -/A | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.200 | 17 | 46082510 | frameshift variant | -/G | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.200 | 17 | 46171098 | frameshift variant | T/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.200 | 17 | 46171695 | frameshift variant | G/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.200 | 17 | 46032198 | frameshift variant | AA/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.200 | 17 | 46033131 | frameshift variant | TC/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.200 | 17 | 46031669 | frameshift variant | A/- | del | 0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||
|
1 | 1.000 | 0.200 | 17 | 46171266 | frameshift variant | T/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.200 | 17 | 46050683 | frameshift variant | GGAT/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.200 | 17 | 46171335 | frameshift variant | AG/- | del | 1.4E-05 | 0.700 | 0 |