Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
1 | 1.000 | 0.080 | 2 | 32116180 | missense variant | G/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.080 | 2 | 32126960 | missense variant | C/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
|
4 | 0.882 | 0.120 | 2 | 32137172 | missense variant | G/C;T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.080 | 2 | 32127023 | splice donor variant | G/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.080 | 2 | 32064241 | frameshift variant | A/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.080 | 2 | 32064221 | frameshift variant | CC/GGT | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.080 | 2 | 32128459 | missense variant | G/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.080 | 2 | 32127018 | missense variant | T/A;C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.080 | 2 | 32136890 | missense variant | C/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.080 | 2 | 32064114 | missense variant | G/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.080 | 2 | 32087560 | missense variant | G/A | snv | 2.0E-03 | 1.9E-03 | 0.700 | 0 | ||||||
|
1 | 1.000 | 0.080 | 2 | 32144945 | missense variant | A/G | snv | 4.6E-04 | 2.3E-04 | 0.700 | 0 | ||||||
|
1 | 1.000 | 0.080 | 2 | 32114825 | missense variant | G/A;C;T | snv | 4.0E-06 | 0.700 | 0 | |||||||
|
7 | 1.000 | 0.080 | 2 | 32098840 | missense variant | G/A | snv | 3.2E-05 | 3.5E-05 | 0.700 | 0 | ||||||
|
1 | 1.000 | 0.080 | 2 | 32114689 | stop gained | C/G | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.080 | 2 | 32114793 | stop gained | C/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.080 | 2 | 32115710 | frameshift variant | -/A | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.080 | 2 | 32116130 | frameshift variant | AAATT/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.080 | 2 | 32128446 | frameshift variant | TATAA/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.080 | 2 | 32136569 | stop gained | G/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.080 | 2 | 32136624 | missense variant | C/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.080 | 2 | 32136967 | missense variant | G/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.080 | 2 | 32137137 | frameshift variant | -/A | ins | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.080 | 2 | 32137151 | missense variant | A/G | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.080 | 2 | 32137179 | missense variant | C/T | snv | 0.700 | 0 |