Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
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2 | 0.925 | 0.200 | 13 | 32337431 | frameshift variant | AA/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 0.925 | 0.200 | 13 | 32319315 | frameshift variant | -/T | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 13 | 32339841 | frameshift variant | GT/- | delins | 0.700 | 0 | |||||||||
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1 | 1.000 | 13 | 32338829 | stop gained | A/T | snv | 0.700 | 0 | |||||||||
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1 | 1.000 | 13 | 32371025 | stop gained | A/T | snv | 0.700 | 0 | |||||||||
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2 | 1.000 | 13 | 32340367 | frameshift variant | ATAG/- | delins | 0.700 | 0 | |||||||||
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3 | 1.000 | 13 | 32336621 | stop gained | C/G;T | snv | 0.700 | 0 | |||||||||
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2 | 1.000 | 13 | 32339317 | stop gained | T/A | snv | 0.700 | 0 | |||||||||
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2 | 0.925 | 0.200 | 13 | 32339514 | frameshift variant | AACA/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 13 | 32338581 | stop gained | T/A | snv | 0.700 | 0 | |||||||||
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1 | 1.000 | 13 | 32316421 | splice acceptor variant | G/A | snv | 0.700 | 0 | |||||||||
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1 | 1.000 | 13 | 32339338 | stop gained | T/G | snv | 0.700 | 0 | |||||||||
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2 | 0.925 | 0.200 | 13 | 32332376 | frameshift variant | GTA/TT | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 0.925 | 0.200 | 13 | 32337329 | frameshift variant | A/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 0.925 | 0.200 | 13 | 32340925 | frameshift variant | A/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 0.925 | 0.200 | 13 | 32326146 | frameshift variant | G/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 0.925 | 0.200 | 13 | 32340575 | frameshift variant | C/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 0.925 | 0.200 | 13 | 32332670 | frameshift variant | C/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 0.925 | 0.200 | 13 | 32336945 | stop gained | C/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 0.925 | 0.200 | 13 | 32338628 | frameshift variant | G/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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3 | 0.925 | 0.200 | 13 | 32357846 | stop gained | G/A;T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 0.925 | 0.200 | 13 | 32336827 | frameshift variant | A/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 0.925 | 0.200 | 13 | 32340428 | frameshift variant | TC/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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3 | 0.925 | 0.200 | 13 | 32337461 | stop gained | G/A;T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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3 | 0.925 | 0.200 | 13 | 32332437 | frameshift variant | T/- | del | 0.700 | 0 |