Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
3 | 0.925 | 0.200 | 17 | 43091771 | frameshift variant | -/A | delins | 0.700 | 1.000 | 3 | 1998 | 2013 | |||||
|
2 | 0.925 | 0.200 | 17 | 43092179 | frameshift variant | -/A | delins | 0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||
|
3 | 0.925 | 0.200 | 17 | 43093487 | frameshift variant | -/A | delins | 0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||
|
3 | 1.000 | 17 | 43047646 | frameshift variant | -/A | ins | 0.700 | 0 | |||||||||
|
1 | 1.000 | 17 | 43047643 | frameshift variant | -/A | delins | 0.700 | 0 | |||||||||
|
2 | 0.925 | 0.200 | 17 | 43047682 | frameshift variant | -/A | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
|
2 | 0.925 | 0.200 | 17 | 43076577 | frameshift variant | -/A | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 17 | 43082475 | frameshift variant | -/A | delins | 0.700 | 0 | |||||||||
|
1 | 1.000 | 17 | 43082517 | frameshift variant | -/A | ins | 0.700 | 0 | |||||||||
|
1 | 1.000 | 17 | 43091706 | frameshift variant | -/A | delins | 0.700 | 0 | |||||||||
|
1 | 1.000 | 17 | 43091715 | frameshift variant | -/A | ins | 0.700 | 0 | |||||||||
|
1 | 1.000 | 17 | 43091881 | frameshift variant | -/A | delins | 0.700 | 0 | |||||||||
|
1 | 1.000 | 17 | 43091950 | frameshift variant | -/A | ins | 0.700 | 0 | |||||||||
|
1 | 1.000 | 17 | 43092420 | frameshift variant | -/A | ins | 0.700 | 0 | |||||||||
|
1 | 1.000 | 17 | 43092664 | frameshift variant | -/A | delins | 0.700 | 0 | |||||||||
|
1 | 1.000 | 17 | 43092680 | frameshift variant | -/A | delins | 0.700 | 0 | |||||||||
|
1 | 1.000 | 17 | 43093085 | frameshift variant | -/A | delins | 0.700 | 0 | |||||||||
|
1 | 1.000 | 17 | 43093636 | frameshift variant | -/A | ins | 0.700 | 0 | |||||||||
|
1 | 1.000 | 17 | 43094016 | frameshift variant | -/A | ins | 0.700 | 0 | |||||||||
|
1 | 1.000 | 17 | 43094135 | frameshift variant | -/A | delins | 0.700 | 0 | |||||||||
|
1 | 1.000 | 17 | 43094350 | frameshift variant | -/A | ins | 0.700 | 0 | |||||||||
|
1 | 1.000 | 17 | 43094702 | frameshift variant | -/A | ins | 0.700 | 0 | |||||||||
|
1 | 1.000 | 17 | 43104186 | frameshift variant | -/A | ins | 0.700 | 0 | |||||||||
|
1 | 1.000 | 17 | 43106526 | frameshift variant | -/A | ins | 0.700 | 0 | |||||||||
|
1 | 1.000 | 17 | 43063870 | splice region variant | -/A | ins | 0.700 | 0 |