Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
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1 | 1.000 | 0.160 | 12 | 51794633 | missense variant | C/G | snv | 0.800 | 1.000 | 17 | 2012 | 2017 | |||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 12 | 51699642 | missense variant | T/C | snv | 0.800 | 1.000 | 16 | 2012 | 2017 | |||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 12 | 51705503 | missense variant | G/C | snv | 0.800 | 1.000 | 16 | 2012 | 2017 | |||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 12 | 51765794 | missense variant | G/A | snv | 0.800 | 1.000 | 16 | 2012 | 2017 | |||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 12 | 51786590 | missense variant | C/G | snv | 0.800 | 1.000 | 15 | 2012 | 2017 | |||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 12 | 51789397 | missense variant | C/A | snv | 0.800 | 1.000 | 15 | 2012 | 2017 | |||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 12 | 51789396 | missense variant | A/C;G | snv | 0.800 | 1.000 | 15 | 2012 | 2017 | |||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 12 | 51794620 | missense variant | G/A;C | snv | 0.800 | 1.000 | 15 | 2012 | 2017 | |||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 12 | 51721894 | missense variant | C/G;T | snv | 4.4E-06 | 0.700 | 1.000 | 15 | 2012 | 2017 | ||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 12 | 51789350 | missense variant | G/A | snv | 0.700 | 1.000 | 15 | 2012 | 2017 | |||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 12 | 51688790 | missense variant | T/A;G | snv | 0.800 | 1.000 | 15 | 2012 | 2017 | |||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 12 | 51705510 | missense variant | G/C | snv | 0.800 | 1.000 | 15 | 2012 | 2017 | |||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 12 | 51762669 | missense variant | T/C | snv | 0.800 | 1.000 | 15 | 2012 | 2017 | |||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 12 | 51766005 | missense variant | T/A | snv | 0.800 | 1.000 | 15 | 2012 | 2017 | |||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 12 | 51806887 | missense variant | C/G | snv | 0.800 | 1.000 | 15 | 2012 | 2017 | |||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 12 | 51688786 | missense variant | A/G | snv | 0.700 | 1.000 | 2 | 2015 | 2015 | |||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 12 | 51745907 | missense variant | C/T | snv | 1.4E-05 | 7.1E-06 | 0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||
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1 | 1.000 | 0.160 | 12 | 51706668 | missense variant | C/T | snv | 2.2E-05 | 4.9E-05 | 0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||
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1 | 1.000 | 0.160 | 12 | 51790413 | missense variant | A/G | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 12 | 51765801 | missense variant | T/G | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 12 | 51688772 | missense variant | T/C | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 12 | 51688784 | missense variant | G/A | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 12 | 51765750 | missense variant | T/A | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 12 | 51806299 | missense variant | A/G | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 12 | 51806348 | stop gained | T/A;G | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 |