| Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1 | 1.000 | 15 | 67181385 | missense variant | G/A | snv | 0.700 | 1.000 | 8 | 1999 | 2019 | ||||||
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1 | 1.000 | 3 | 30688383 | splice acceptor variant | G/A | snv | 0.700 | 1.000 | 4 | 2006 | 2010 | ||||||
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1 | 1.000 | 15 | 48481682 | missense variant | C/T | snv | 4.0E-06 | 2.1E-05 | 0.700 | 1.000 | 2 | 2014 | 2019 | ||||
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1 | 1.000 | 15 | 67164965 | stop gained | C/T | snv | 8.0E-06 | 0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2014 | |||||
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1 | 1.000 | 15 | 67184843 | frameshift variant | -/C | delins | 0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2014 | ||||||
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1 | 1.000 | 3 | 30672361 | missense variant | G/A | snv | 0.700 | 1.000 | 2 | 2013 | 2016 | ||||||
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1 | 1.000 | 9 | 99138065 | stop gained | G/T | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||
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1 | 1.000 | 15 | 48421675 | missense variant | A/G | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||
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1 | 1.000 | 15 | 67181318 | frameshift variant | -/GACA | delins | 0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||
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1 | 1.000 | 15 | 67181430 | missense variant | T/A | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||
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1 | 1.000 | 15 | 67181433 | missense variant | A/G | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||
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2 | 1.000 | 9 | 99146594 | stop gained | C/T | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||
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1 | 1.000 | 16 | 15726938 | inframe deletion | CTT/- | delins | 4.8E-05 | 1.4E-05 | 0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||
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1 | 1.000 | 15 | 48452612 | missense variant | C/T | snv | 7.0E-06 | 0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||
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1 | 1.000 | 3 | 30691459 | missense variant | G/A | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||
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1 | 1.000 | 9 | 99149250 | missense variant | T/C;G | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||
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1 | 1.000 | 15 | 67187446 | missense variant | A/G | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||
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1 | 1.000 | 9 | 99138017 | stop gained | G/A;T | snv | 0.700 | 0 | |||||||||
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1 | 1.000 | 15 | 67184755 | frameshift variant | -/GG | delins | 0.700 | 0 | |||||||||
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1 | 1.000 | 15 | 67166854 | splice donor variant | G/T | snv | 0.700 | 0 | |||||||||
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1 | 1.000 | 15 | 67165278 | frameshift variant | CACAC/- | delins | 0.700 | 0 | |||||||||
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1 | 1.000 | 3 | 30691426 | stop gained | C/T | snv | 0.700 | 0 | |||||||||
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1 | 1.000 | 9 | 99132634 | stop gained | C/T | snv | 0.700 | 0 | |||||||||
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1 | 1.000 | 3 | 30674109 | missense variant | G/T | snv | 0.700 | 0 | |||||||||
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1 | 1.000 | 9 | 99144730 | splice acceptor variant | A/C;G | snv | 0.700 | 0 |