CHD3, chromodomain helicase DNA binding protein 3, 1107
N. diseases: 55; N. variants: 25
Source: ALL
Variant | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Disease Class | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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17 | 7910893 | frameshift variant | -/GAAC | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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1.000 | 17 | 7900008 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | ||||||||||
|
1.000 | 17 | 7903048 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | ||||||||||
|
1.000 | 17 | 7903288 | missense variant | A/G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | ||||||||||
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1.000 | 17 | 7900008 | missense variant | A/G | snv |
|
0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 17 | 7903048 | missense variant | A/G | snv |
|
0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 17 | 7903288 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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17 | 7905098 | splice acceptor variant | A/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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17 | 7884458 | intron variant | ATATATATATAT/-;AT;ATAT;ATATAT;ATATATAT;ATATATATAT;ATATATATATATAT;ATATATATATATATAT;ATATATATATATATATAT;ATATATATATATATATATAT;ATATATATATATATATATATAT;ATATATATATATATATATATATAT;ATATATATATATATATATATATATAT;ATATATATATATATATATATATATATAT;ATATATATATATATATATATATATATATAT | delins | 0.46 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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17 | 7884458 | intron variant | ATATATATATAT/-;AT;ATAT;ATATAT;ATATATAT;ATATATATAT;ATATATATATATAT;ATATATATATATATAT;ATATATATATATATATAT;ATATATATATATATATATAT;ATATATATATATATATATATAT;ATATATATATATATATATATATAT;ATATATATATATATATATATATATAT;ATATATATATATATATATATATATATAT;ATATATATATATATATATATATATATATAT | delins | 0.46 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
|
17 | 7884458 | intron variant | ATATATATATAT/-;AT;ATAT;ATATAT;ATATATAT;ATATATATAT;ATATATATATATAT;ATATATATATATATAT;ATATATATATATATATAT;ATATATATATATATATATAT;ATATATATATATATATATATAT;ATATATATATATATATATATATAT;ATATATATATATATATATATATATAT;ATATATATATATATATATATATATATAT;ATATATATATATATATATATATATATATAT | delins | 0.46 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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1.000 | 17 | 7903043 | missense variant | C/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | ||||||||||
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1.000 | 17 | 7903043 | missense variant | C/A;T | snv |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 17 | 7900706 | missense variant | C/T | snv |
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0.800 | 1.000 | 2 | 2018 | 2019 | ||||||||||
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1.000 | 17 | 7903281 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2018 | 2019 | ||||||||||
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1.000 | 17 | 7902973 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | ||||||||||
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1.000 | 0.080 | 17 | 7908297 | intron variant | C/T | snv | 8.1E-03 |
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Nervous System Diseases; Cardiovascular Diseases | 0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||
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1.000 | 0.080 | 17 | 7908297 | intron variant | C/T | snv | 8.1E-03 |
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Nervous System Diseases; Cardiovascular Diseases | 0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||
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1.000 | 17 | 7900706 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 17 | 7902973 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 17 | 7903281 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 17 | 7902714 | missense variant | CG/TC | mnv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | ||||||||||
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1.000 | 17 | 7902714 | missense variant | CG/TC | mnv |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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17 | 7886224 | 5 prime UTR variant | G/A | snv | 5.3E-02 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2017 | 2019 | ||||||||||
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1.000 | 17 | 7900368 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 |